Tot ce ar trebui să știți despre galactozemie

Simptome

Simptomele galactozemiei se dezvoltă de obicei la câteva zile sau săptămâni după naștere. Cele mai frecvente simptome includ:

• pierderea poftei de mâncare
• vărsături

• icter, care este îngălbenirea pielii și a altor părți ale corpului

• mărirea ficatului
• afectarea ficatului
• acumularea de lichid în abdomen și umflare
• sângerare anormală
• diaree
• iritabilitate
• oboseală sau letargie
• pierdere în greutate
• slăbiciune
• risc mai mare de infectare

Bebelușii care au galactozemie au probleme cu mâncarea și tind să slăbească. Acest lucru este cunoscut și sub numele de eșecul de a prospera. Aflați mai multe despre ce înseamnă eșecul de a se dezvolta pentru copilul dumneavoastră.

Complicații

Pot apărea multiple complicații dacă galactozemia nu este diagnosticată și tratată imediat. Acumularea de galactoză în sânge poate fi periculoasă. Fără diagnostic și intervenție, galactozemia poate pune viața în pericol la nou-născuți.

Complicațiile frecvente ale galactozemiei includ:

• leziuni hepatice sau insuficienta hepatica
• infecții bacteriene grave

• sepsis, care este o problemă care pune viața în pericol cauzată de infecții

• şoc
• dezvoltare întârziată
• probleme de comportament
• cataracta
• tremurături
• probleme de vorbire și întârzieri
• dificultăți de învățare
• dificultăți motorii fine
• densitate minerală osoasă scăzută
• probleme de reproducere
• insuficiență ovariană prematură

Insuficiența ovariană prematură este observată doar la femei. Ovarele încetează să funcționeze la o vârstă fragedă și afectează fertilitatea. Acest lucru apare de obicei înainte de vârsta de 40 de ani. Unele dintre simptomele insuficienței ovariene premature sunt similare menopauzei.

Ce cauzează galactozemia?

Galactozemia este cauzată de mutații ale genelor și de o deficiență a enzimelor. Aceasta face ca zahărul galactoză să se acumuleze în sânge. Este o tulburare moștenită, iar părinții o pot transmite copiilor lor biologici. Părinții sunt considerați purtători ai acestei boli.

Galactozemia este o tulburare genetică recesivă, astfel încât două copii ale genei defecte trebuie moștenite pentru ca boala să apară. Aceasta înseamnă de obicei că o persoană moștenește o genă defectuoasă de la fiecare părinte.

Incidenţă

Galactozemia de tip 1 apare la 1 din 30.000 până la 60.000 de copii. Galactozemia de tip 2 este mai puțin frecventă decât tipul 1 și apare la 1 din 100.000 de copii. Galactozemia de tip 3 și varianta Duarte sunt foarte rare.

Galactozemia este mai frecventă în rândul celor care au ascendență irlandeză și printre persoanele de origine africană care trăiesc în America.

Diagnostic

Galactozemia este de obicei diagnosticată prin teste care sunt făcute ca parte a programelor de screening pentru nou-născuți. Un test de sânge va detecta niveluri ridicate de galactoză și niveluri scăzute de activitate enzimatică. Sângele se ia de obicei prin înțeparea călcâiului copilului.

Un test de urină poate fi, de asemenea, utilizat pentru a diagnostica această afecțiune. Testele genetice pot ajuta, de asemenea, la diagnosticarea galactozemiei.

Tratament

Cel mai frecvent tratament pentru galactozemie este o dietă cu conținut scăzut de galactoză. Aceasta înseamnă că laptele și alte alimente care conțin lactoză sau galactoză nu pot fi consumate. Nu există leac pentru galactozemie sau medicamente aprobate pentru a înlocui enzimele.

Deși o dietă cu conținut scăzut de galactoză poate preveni sau reduce riscul unor complicații, este posibil să nu le oprească pe toate. În unele cazuri, copiii încă dezvoltă probleme cum ar fi întârzierile de vorbire, dificultăți de învățare și probleme de reproducere.

Problemele de vorbire și întârzierile sunt o complicație frecventă, așa că unii copii pot beneficia de terapie logopedică ca parte a planului de tratament.

În plus, copiii care au dificultăți de învățare și alte întârzieri pot beneficia de planuri și intervenții educaționale individuale.

Galactozemia poate crește riscul de infecții, astfel încât controlul infecțiilor atunci când apar este crucial. Pot fi necesare tratamente cu antibiotice sau alte medicamente.

De asemenea, pot fi recomandate consiliere genetică și terapia de substituție hormonală. Galactozemia poate afecta pubertatea, așa că terapia de substituție hormonală poate ajuta.

Este important să discutați cu medicul dumneavoastră și să abordați preocupările din timp.

Dietă

Pentru a urma o dietă cu conținut scăzut de galactoză, evitați alimentele cu lactoză, inclusiv:

• lapte
• unt
• brânză
• inghetata
• alte produse lactate

Puteți înlocui multe dintre aceste alimente cu alternative fără lactate, cum ar fi laptele de migdale sau de soia, sorbetul sau uleiul de cocos. Aflați despre laptele de migdale pentru bebeluși și copii mici.

Laptele matern conține și lactoză și nu este recomandat copiilor diagnosticați cu această afecțiune. Unii bebeluși cu galactozemie variantă Duarte poate încă mai putea sa bei totusi lapte matern. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți îngrijorări legate de faptul că nu vă puteți alăpta copilul.

În timp ce Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) recomanda laptele matern fiind cea mai bună modalitate pentru sugari de a primi nutrienți, ei nu recomandă alăptarea unui copil cu galactozemie. În schimb, va trebui să utilizați o formulă fără lactoză. Întrebați-vă medicul despre opțiunile de formulă.

Dacă intenționați să utilizați formulă, căutați o versiune fără lactoză. Multe produse lactate sunt îmbogățite cu vitamina D. Discutați cu medicul dumneavoastră despre suplimentele de vitamina D și dacă acestea sunt potrivite pentru copilul dumneavoastră.

Outlook

Galactozemia este o tulburare moștenită rară care afectează modul în care galactoza este procesată în organism. Dacă galactozemia nu este diagnosticată la o vârstă fragedă, atunci complicațiile pot fi grave.

Urmând o dietă cu conținut scăzut de galactoză este o parte esențială a gestionării acestei tulburări. Discutați cu medicul dumneavoastră despre restricții suplimentare ale dietei și alte preocupări.