Tot ce trebuie să știți despre angioedem ereditar

Tratament

Există două obiective principale ale tratamentului pentru AEE: atenuarea simptomelor unui atac și reducerea frecvenței acestor atacuri.

Tratarea simptomelor

Pentru a trata un atac acut de simptome de AEE, medicul dumneavoastră vă poate prescrie unul dintre următoarele medicamente:

• Inhibitori C1, cum ar fi Berinert sau Ruconest
• ecallantidă (Kalbitor)
• icatibant (Firazyr)

Aceste medicamente sunt uneori numite tratamente la cerere. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să aflați când și cum să le utilizați.

Dacă aveți probleme cu respirația în timpul unui atac, ar trebui să utilizați medicamentele la cerere, dacă sunt disponibile. Apoi contactați 911 sau mergeți la un departament de urgență pentru îngrijiri de urmărire.

Pentru a trata dificultățile severe de respirație, medicul dumneavoastră poate avea nevoie să efectueze o procedură medicală, cum ar fi o intubare sau traheotomie, pentru a vă deschide căile respiratorii.

Prevenirea simptomelor

Pentru a reduce frecvența atacurilor, medicul dumneavoastră vă poate prescrie unul dintre următoarele medicamente:

• Inhibitori C1, cum ar fi Cinryze sau Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• terapie cu hormoni androgeni, cum ar fi danazol
• în unele cazuri, medicamente antifibrinolitice, cum ar fi acidul epsilon aminocaproic (Amicar) sau acidul tranexamic (Lysteda, Cyklokapron)

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate încuraja să faceți modificări în stilul de viață pentru a vă limita expunerea la anumiți factori declanșatori. De exemplu, reducerea stresului emoțional poate ajuta la prevenirea episoadelor de simptome.

Poze

Simptome

Simptomele AEE apar de obicei pentru prima dată în copilărie sau adolescență.

În timpul unui atac, este posibil să aveți oricare dintre următoarele simptome:

• umflarea feței, a mâinilor, a picioarelor, a organelor genitale sau a altor părți ale corpului
• dureri abdominale, greață, vărsături sau diaree din cauza umflăturii tractului gastrointestinal
• dificultate la înghițire, vorbire sau respirație dacă umflarea vă afectează căile respiratorii

Aproximativ o treime dintre persoanele cu AEE dezvoltă o erupție cutanată. Nu este mâncărime sau dureros.

Dacă dezvoltați umflarea căilor respiratorii, aceasta poate provoca probleme de respirație care pot pune viața în pericol. Este important să primiți tratament și să căutați imediat serviciile de urgență.

Tipuri

Există trei tipuri principale de AEE. Fiecare tip este cauzat de diferite mutații genetice.

Toate cele trei mutații genetice determină corpul dumneavoastră să producă prea multă bradikinină, un fragment de proteină care ajută la stimularea inflamației.

Bradikinina declanșează modificări ale pereților vaselor de sânge care le fac să devină mai permeabile sau mai permeabile.

Acest lucru permite excesul de lichid să se scurgă din vasele de sânge în alte țesuturi, ceea ce duce la umflare.

Tipul 1

AEE de tip 1 reprezintă aproximativ 85% din toate cazurile de AEE.

Este cauzată de mutații în SERPING1 gena. Această genă îi spune corpului dumneavoastră cum să producă inhibitor C1, o proteină care limitează producția de bradikinină.

Dacă aveți mutații genetice care cauzează AEE de tip 1, corpul dumneavoastră nu va produce suficient inhibitor C1.

Tip 2

AEE de tip 2 reprezintă aproximativ 15% din toate cazurile de AEE.

Similar cu tipul 1, este cauzat de mutații în SERPING1 gena.

Dacă aveți mutații genetice care cauzează AEE de tip 2, corpul dumneavoastră va produce inhibitor C1 care nu funcționează corect.

Tip 3

AEE de tip 3 este foarte rar. Cauza exactă nu este întotdeauna cunoscută, dar unele cazuri rezultă din mutații în F12 gena.

Această genă oferă corpului dumneavoastră instrucțiuni pentru a produce factorul de coagulare XI, o proteină care joacă un rol în producția de bradikinină.

Dacă moșteniți mutații genetice care cauzează AEE de tip 3, corpul dumneavoastră va produce factor XII de coagulare hiperactiv.

Declanșatoare

Dacă aveți AEE, este posibil să descoperiți că anumiți factori declanșatori determină dezvoltarea sau agravarea episoadelor de simptome.

Declanșatoarele obișnuite includ:

• leziuni fizice
• proceduri dentare sau intervenții chirurgicale
• infecții virale
• stres emoțional

De asemenea, puteți experimenta episoade de simptome fără declanșator cunoscut.

Outlook

Speranța medie de viață a persoanelor cu AEE este aceeași cu cea a populației generale, potrivit cercetărilor recente.

AEE poate provoca dificultăți de respirație care pot pune viața în pericol dacă aveți umflare a căilor respiratorii. Când se întâmplă acest lucru, este esențial să beneficiați imediat de tratament.

Dacă aveți dificultăți de respirație în timpul unui episod de simptome, luați medicamente la cerere dacă le aveți la îndemână. Apoi sunați la 911 sau mergeți direct la un departament de urgență.

Diagnostic

Unele dintre simptomele AEE sunt similare cu cele ale altor afecțiuni. De exemplu, reacțiile alergice pot provoca, de asemenea, umflături, simptome gastrointestinale și dificultăți de respirație.

Pentru a diagnostica cauza simptomelor dumneavoastră, medicul dumneavoastră va efectua mai întâi o evaluare clinică amănunțită și vă va întreba despre istoricul medical personal și familial.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că simptomele dumneavoastră sunt cauzate de AEE, va comanda analize de sânge pentru a verifica nivelul anumitor proteine ​​din sângele dumneavoastră. Ei pot comanda, de asemenea, teste genetice pentru a verifica anumite mutații genetice.

AEE este cauzată de mutații genetice care pot fi transmise de la părinte la copil. Aceasta înseamnă că condiția tinde să apară în familii.

Cu toate acestea, mutațiile spontane pot determina dezvoltarea bolii la persoanele fără antecedente familiale ale bolii.

Schimbări ale stilului de viață

Dacă aveți AEE, limitarea expunerii la factori declanșatori poate ajuta la prevenirea atacurilor de simptome. Anumite schimbări ale stilului de viață vă pot ajuta, de asemenea, să gestionați efectele fizice, emoționale și sociale ale afecțiunii.

De exemplu, ar putea ajuta să:

• Pregătiți-vă pentru lucrări dentare sau intervenții chirurgicale. Dacă aveți programate lucrări dentare sau alte proceduri medicale, anunțați medicul dumneavoastră. Aceștia pot prescrie medicamente pentru a reduce riscul unui atac de simptome.
• Planificați cu atenție călătoria. Înainte de a călători pentru muncă sau pentru plăcere, aflați unde și cum puteți obține ajutor în caz de urgență. Luați în considerare evitarea călătoriilor în zonele în care îngrijirea medicală este greu accesibilă.
• Luați măsuri pentru a limita și a elimina stresul emoțional. Încercați să nu vă asumați mai multe obligații la serviciu sau acasă decât puteți gestiona confortabil. Străduiți-vă să vă faceți timp pentru activități care ușurează stresul, cum ar fi yoga, lectură sau timp de calitate cu cei dragi.
• Întâlnește-te cu un specialist în sănătate mintală dacă este necesar. Trăitul cu o afecțiune rară precum AEE poate avea un impact asupra sănătății tale mintale. Un specialist în sănătate mintală vă poate ajuta să dezvoltați strategii de adaptare și un plan de tratament dacă este necesar.
• Alăturați-vă unui grup de suport. Conectarea cu alte persoane care trăiesc cu AEE vă poate oferi un sentiment de sprijin social și emoțional. De asemenea, puteți împărtăși sfaturi practice între ei pentru gestionarea AEE.

Dacă vă este dificil să gestionați efectele fizice, emoționale sau sociale ale AEE, informați medicul dumneavoastră sau alți membri ai echipei de sănătate.

Aceștia vă pot ajusta planul de tratament, vă pot oferi sfaturi pentru gestionarea afecțiunii sau vă pot trimite la alte surse de sprijin din comunitatea dumneavoastră.

Fără tratament, AEE tinde să provoace atacuri frecvente de simptome. Obținerea unui tratament poate ajuta la ameliorarea simptomelor acute și la reducerea frecvenței atacurilor. Acest lucru vă poate îmbunătăți sănătatea fizică și mentală, permițându-vă în același timp să duceți o viață plină cu AEE.

Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu alți membri ai echipei de sănătate pentru a afla mai multe despre posibilele opțiuni de tratament pentru AEE.