Totul despre trombofilie

Ce este trombofilia?

Trombofilia este o afecțiune în care există un dezechilibru în proteinele naturale de coagulare a sângelui sau factorii de coagulare. Acest lucru vă poate expune riscului de a dezvolta cheaguri de sânge.

Coagularea sângelui, sau coagularea, este în general un lucru bun. Este ceea ce oprește sângerarea atunci când ai rănit un vas de sânge.

Dar dacă acele cheaguri nu se dizolvă sau ai tendința de a dezvolta cheaguri chiar și atunci când nu ai fost rănit, poate fi o problemă gravă, chiar care pune viața în pericol.

Cheagurile de sânge se pot rupe și pot călători prin fluxul sanguin. Persoanele cu trombofilie pot prezenta un risc crescut de a dezvolta tromboză venoasă profundă (TVP) sau o embolie pulmonară. Cheagurile de sânge pot provoca, de asemenea, atac de cord și accident vascular cerebral.

Este dificil de spus câți oameni au trombofilie, deoarece simptomele nu apar decât dacă dezvoltați un cheag de sânge. Trombofilia poate fi moștenită sau o puteți dobândi mai târziu în viață.

Care sunt simptomele trombofiliei?

Trombofilia nu provoacă niciun simptom, așa că s-ar putea să nu știi că o ai decât dacă ai un cheag de sânge. Simptomele unui cheag de sânge depind de locul în care este localizat:

• braț sau picior: sensibilitate, căldură, umflare, durere
• abdomen: vărsături, diaree, dureri abdominale severe
• inimă: dificultăți de respirație, greață, amețeli, transpirații, disconfort în partea superioară a corpului, durere și presiune în piept
• plămâni: dificultăți de respirație, transpirații, febră, tuse cu sânge, bătăi rapide ale inimii, dureri în piept
• creier: probleme de vorbire, probleme de vedere, amețeli, slăbiciune la nivelul feței sau membrelor, dureri de cap severă bruscă

TVP implică de obicei doar un picior. Simptomele pot include:

• umflare și sensibilitate la gambe sau picior
• durere sau durere de picioare
• durere care se intensifică dacă îndoiți piciorul în sus
• zona este caldă la atingere
• pielea este roșie, de obicei în partea din spate a piciorului, sub genunchi

TVP pot apărea uneori în ambele picioare. Se poate întâmpla și în ochi, creier, ficat și rinichi.

Dacă cheagul se eliberează și intră în sânge, poate ajunge în plămâni. Acolo, poate întrerupe alimentarea cu sânge a plămânilor, devenind rapid o afecțiune care pune viața în pericol numită embolie pulmonară.

Simptomele unei embolii pulmonare includ:

• dureri în piept
• dificultăți de respirație
• amețeli, amețeli
• tuse uscată sau tuse cu sânge sau mucus
• durere în partea superioară a spatelui
• leșin

O embolie pulmonară necesită tratament medical de urgență. Dacă aveți unele dintre aceste simptome, sunați imediat la 911.

Avortul spontan recurent ar putea fi, de asemenea, un semn că ați putea avea trombofilie.

Care sunt cauzele trombofiliei?

Există destul de multe tipuri de trombofilie, unele cu care te naști și altele le dezvolți mai târziu în viață.

Tipuri genetice

Factorul V Trombofilia Leiden este cea mai comună dintre formele genetice, afectând în principal persoanele de ascendență europeană. Este o mutație a genei F5.

Deși vă crește riscul, a avea această mutație genetică nu înseamnă neapărat că veți avea o problemă cu cheaguri de sânge. De fapt, doar aproximativ 10% dintre persoanele cu factor V Leiden o fac.

Al doilea cel mai frecvent tip genetic este trombofilia cu protrombină, care afectează în principal persoanele de origine europeană. Implica o mutație a genei F2.

Tipurile genetice de trombofilie pot crește riscul avorturilor spontane multiple, dar majoritatea femeilor cu aceste mutații genetice au sarcini normale.

Alte forme moștenite includ:

• disfibrinogenemie congenitală
• deficit ereditar de antitrombină
• deficit de proteină C heterozigotă
• deficit de proteină S heterozigotă

Tipuri dobândite

Cel mai frecvent tip dobândit este sindromul antifosfolipidic. Aproximativ 70% dintre cei afectați sunt femei. Și 10 până la 15% dintre persoanele cu lupus eritematos sistemic au, de asemenea, sindromul antifosfolipidic.

Aceasta este o tulburare autoimună care determină anticorpii să atace fosfolipidele, care ajută la menținerea sângelui la consistența corespunzătoare.

Sindromul antifosfolipidic poate crește riscul de complicații ale sarcinii, cum ar fi:

• preeclampsie
• avort
• nastere mortii
• greutate mică la naștere

Alte cauze ale trombofiliei dobândite includ:

• repaus prelungit la pat, cum ar fi în timpul unei boli sau după o spitalizare
• cancer
• leziune traumatică
• disfibrinogenemie dobândită

Indiferent dacă aveți sau nu trombofilie, există o serie de alți factori de risc pentru dezvoltarea cheagurilor de sânge. Unele dintre acestea sunt:

• obezitatea
• interventie chirurgicala
• fumat
• sarcina
• utilizarea contraceptivelor orale
• terapie de înlocuire a hormonilor

Cum este diagnosticată trombofilia?

Trombofilia este diagnosticată prin analize de sânge. Aceste teste pot identifica starea, dar nu întotdeauna pot determina cauza.

Dacă tu sau cineva din familia ta are trombofilie, testele genetice pot fi capabile să identifice alți membri ai familiei cu aceeași afecțiune. Când vă gândiți la testarea genetică, ar trebui să vă întrebați medicul dacă rezultatele ar avea vreun impact asupra deciziilor de tratament.

Testarea genetică pentru trombofilie ar trebui făcută numai cu îndrumarea unui consilier genetic calificat.

Care sunt opțiunile de tratament pentru trombofilie?

Este posibil să nu aveți deloc nevoie de tratament decât dacă dezvoltați un cheag de sânge sau aveți un risc crescut de a dezvolta unul. Unii factori care pot influența deciziile de tratament sunt:

• vârstă
• istorie de familie
• sănătatea generală
• stil de viata

Există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de a dezvolta cheaguri de sânge:

• Dacă fumezi, încetează.
• Menține o greutate sănătoasă.
• Fă sport regulat.
• Menține o dietă sănătoasă.
• Încercați să evitați perioadele lungi de inactivitate sau repausul la pat.

Medicamentele pot include anticoagulante precum warfarina sau heparina. Warfarina (Coumadin sau Jantoven) este un medicament oral, dar durează câteva zile pentru a începe să acționeze. Dacă aveți un cheag care necesită tratament imediat, heparina este un medicament injectabil cu acțiune rapidă care poate fi utilizat împreună cu warfarina.

Veți avea nevoie de teste de sânge regulate pentru a vă asigura că luați cantitatea potrivită de warfarină. Testele de sânge includ testul timpului de protrombină și raportul internațional normalizat (INR).

Dacă doza dumneavoastră este prea mică, veți fi în continuare expus riscului de formare a cheagurilor de sânge. Dacă doza este prea mare, sunteți expus riscului de sângerare excesivă. Testele îl vor ajuta pe medicul dumneavoastră să ajusteze doza după cum este necesar.

Dacă aveți trombofilie sau dacă luați medicamente anticoagulante, asigurați-vă că informați toți profesioniștii din domeniul sănătății înainte de a efectua proceduri medicale.

Care sunt perspectivele pentru trombofilie?

Nu poți preveni trombofilia moștenită. Și, deși nu puteți preveni complet trombofilia dobândită, există câțiva pași pe care îi puteți lua pentru a reduce șansele de a dezvolta un cheag de sânge.

Cheagurile de sânge trebuie tratate imediat, așa că învață semnele de avertizare.

Puteți avea trombofilie și nu dezvoltați niciodată un cheag de sânge sau aveți nevoie de tratament. În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda utilizarea pe termen lung a diluanților de sânge, care va necesita teste de sânge periodice.

Trombofilia poate fi gestionată cu succes.