Un ghid rapid pentru înțelegerea geneticii cancerului

Cancerul este o boală genetică. Chiar și din cauza stilului de viață sau a mediului, cancerul se poate dezvolta atunci când genele suferă leziuni. Unii oameni moștenesc mutații genetice care le cresc riscul de cancer, dar majoritatea mutațiilor sunt spontane.

un adult cu batic își poartă copilul pe spate, amândoi zâmbind unul altuia
KARRASTOCK/Getty Images

Genele tale conțin planul pentru aproape tot ce este despre tine. Ai între 20.000 și 25.000 de gene, organizate de obicei pe 23 de perechi de cromozomi. Aceste gene conțin fiecare un element fundamental al vieții – ADN.

Fiecare din 37 de trilioane de celule în corpul tău conține mai mult de 2 metri (6 picioare) de ADN strâns încolăcit. Acest cod spune fiecărui tip de celulă ce să facă și când să crească, să se împartă și să moară.

Cancerul rezultă din deteriorarea acestui cod ADN. În cazuri rare, oamenii pot transmite aceste modificări (mutații) ADN-ului generației următoare, determinând cancerul să apară în familii.

Continuați să citiți pentru a descoperi ce factori pot contribui la dezvoltarea cancerului și cum poate continua de-a lungul generațiilor.

Cancerul este genetic sau de mediu?

Pentru a înțelege originile cancerului, trebuie mai întâi să înțelegem ce poate provoca daune ADN-ului tău. Mutațiile pot rezulta din:

  • Mediu inconjurator: Factorii de mediu, cum ar fi radiațiile UV sau expunerea chimică, vă pot deteriora ADN-ul. Agenții care provoacă mutații ADN care duc la cancer sunt numiți cancerigeni.
  • Metabolism: Metabolismul este atunci când corpul tău transformă alimentele în energie pentru ca celulele să o utilizeze. În timpul acestui proces, celulele tale își pot deteriora ADN-ul, așa că acumulăm o anumită cantitate de daune ADN-ului în timp. Experții estimează că acest lucru se întâmplă aproximativ de 70.000 de ori în fiecare zi.
  • Mutații spontane: Celulele tale se divid multiple trilioane de ori din timpul vieții tale. Acest proces este de obicei precis, dar apar erori spontane (mutații). o dată la 100.000 până la 100 de milioane ori.

De cele mai multe ori, corpul tău corectează aceste erori. Chiar și atunci când corpul tău nu poate remedia erorile, majoritatea acestor mutații nu provoacă nicio modificare. Dar dacă apare o mutație într-un anumit tip de genă, aceasta poate duce la cancer.

Un studiu din 2017 a arătat că la fel de mulți doua treimi a cancerelor au apărut din cauza modificărilor aleatorii ale genelor în timpul replicării celulare.

Ce procent din cancer este genetic și ce procent este de mediu?

Din punct de vedere tehnic, orice cancer este genetic, deoarece rezultă din deteriorarea ADN-ului care provoacă mutații genetice. Dar dacă vă întrebați cât de mult cancer se datorează exclusiv genelor și nu mediului, răspunsul este puțin diferit.

Potrivit unui studiu din 2017, doar aproximativ 23% dintre toate cancerele s-au datorat factorilor de mediu. Restul s-au datorat factorilor genetici – mutații moștenite sau erori spontane în replicarea ADN-ului.

Dar aceste procente diferă, în funcție de tipul de cancer. De exemplu, studiul de mai sus au descoperit că factorii de mediu au contribuit la 15% sau mai puțin din cancerele de prostată, creier și sân, dar la peste 60% din cancerele pulmonare și de piele.

Ce tipuri de gene sunt implicate în cancer?

Cancerul nu se datorează de obicei oricărei mutații în orice genă. Celulele tale suferă zilnic trilioane de mutații punctuale, dintre care majoritatea nu provoacă nicio modificare. Dar mutațiile în anumite tipuri de gene pot provoca cancer.

Să aruncăm o privire la ele.

Oncogene

Proto-oncogenele ajută o celulă să crească în mod tipic. O mutație a acestei gene poate face ca aceasta să devină o oncogenă. Când sunt activate, oncogenele fac celulele să crească și să se dividă fără control.

Majoritatea mutațiilor care provoacă activarea oncogenelor nu sunt moștenite.

Gene supresoare tumorale

Genele supresoare de tumori încetinesc de obicei creșterea și diviziunea celulară. Dacă o mutație determină oprirea unei gene de supresie tumorală, aceasta nu mai poate controla creșterea celulelor. Acest lucru permite celulelor să crească și să se dividă fără control.

Ca și în cazul oncogenelor, mutațiile care afectează genele supresoare de tumori nu sunt de obicei moștenite.

gene de reparare a ADN-ului

Genele de reparare a ADN-ului ajută la remedierea greșelilor spontane care apar în timpul replicării ADN-ului. Dacă nu le pot repara, provoacă moartea celulei, așa că nu te poate afecta. Dar mutațiile care afectează genele de reparare a ADN-ului pot împiedica producerea acestui proces.

Genele BRCA1 și BRCA2 sunt exemple celebre de gene de reparare a ADN-ului. Mutațiile moștenite ale acestor gene pot duce adesea la cancer de sân sau ovarian.

Cancerul este ereditar?

Dacă o afecțiune este ereditară, înseamnă că o generație o poate transmite la următoarea. Acest lucru nu este în întregime adevărat pentru cancer, dar nici nu este complet fals. Acest lucru se poate întâmpla în cancer, dar nu în majoritatea cazurilor.

Majoritatea cancerelor sunt cunoscute ca variante somatice. Deteriorarea ADN-ului într-o celulă somatică provoacă aceste variante. Celulele somatice pot fi orice celulă care nu este o celulă spermatozoid sau ovul. Oamenii nu pot transmite aceste mutații unul altuia.

Dar despre 5% până la 10% a cancerelor sunt variante germinale. Mutația ADN-ului într-o celulă spermatozoid sau ovul provoacă aceste variante, iar un părinte le poate transmite descendenților lor. Mutația devine apoi parte a ADN-ului fiecărei celule din descendență.

Chiar și așa, asta nu înseamnă că urmașii vor avea cancer. Dar înseamnă că vor avea un risc mult mai mare de a dezvolta cancer.

Ce procent din cancer este ereditar?

Potrivit Institutului Național al Cancerului, până la 10% a cancerelor sunt ereditare. Aceasta implică moștenirea unei mutații genetice care crește probabilitatea de a dezvolta cancer.

Ce sunt sindroamele de cancer familial?

Mutațiile genetice moștenite tind să apară în familii. Când se întâmplă acest lucru, este cunoscut ca a sindromul cancerului familial sau sindrom de cancer ereditar.

Sindroamele de cancer familial sunt rare. Cancerul va afecta o treime de oameni din Statele Unite, ceea ce înseamnă că este probabil să aveți mai mulți membri ai familiei cu cancer. Sindroamele de cancer în familie tind să aibă calități specifice:

  • Același cancer apare în mai multe generații, mai ales dacă este un cancer rar.
  • Membrii familiei tind să dezvolte cancer la o vârstă mai mică decât de obicei.
  • Unii membri ai familiei au mai multe tipuri de cancer.
  • Cancerul apare într-o pereche de organe, precum ambii sâni sau rinichi.

Exemple de sindroame de cancer familial includ:

  • Polipoza adenomatoasa familiala (FAP): FAP apare din cauza unei mutații moștenite a genei APC și crește riscul de cancer colorectal.
  • Sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian (HBOC): HBOC rezultă dintr-o mutație moștenită a genelor BRCA1 sau BRCA2, crescând riscul de cancer mamar și ovarian.
  • Sindromul Li-Fraumeni (LFS): LFS rezultă dintr-o mutație moștenită a genei TP53 de suprimare a tumorii. Persoanele care moștenesc mutația au a 70% până la 90% risc de diferite tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân sau tumorile sistemului nervos central, în funcție de sexul atribuit la naștere.
  • Sindromul Cowden: Sindromul Cowden rezultă dintr-o mutație moștenită a genei PTEN. Crește riscul de cancer de piele, sân, tiroida și rinichi, printre altele.
  • Sindromul Lynch: Sindromul Lynch afectează una dintre cele cinci gene posibile de reparare a ADN-ului și crește riscul de a face mai multe tipuri de cancer, inclusiv cancerul colorectal, stomacal și uterin.

cancere familiale vs. ereditare

Unele tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân și de prostată, tind să apară în familii. Dar nu toate cancerele care apar în familii se datorează unor mutații genetice moștenite sau sindroame de cancer familial. Ele se pot datora și unor factori de mediu similari.

Cancerele ereditare tind să apară mai devreme în viață, înainte ca oamenii să împlinească 50 de ani și sunt mai probabil să includă cancere rare sau cancer în mai multe locuri, cum ar fi atât cancerul de sân, cât și cel ovarian. De asemenea, tind să apară în mai multe generații de aceeași parte a familiei.

Ce tipuri de cancer apar în familii?

Cancerele comune care apar în familii din cauza geneticii includ:

  • sanului
  • colorectal
  • stomac
  • prostata
  • pancreatic
  • ovarian
  • endometrial (uterin)
  • melanom

Amintiți-vă că unele tipuri de cancer pot apărea adesea în familii din alte motive decât genetice. Poate fi din cauza mediului sau a stilului de viață. Ar putea fi, de asemenea, doar pentru că unele tipuri de cancer sunt mai frecvente.

Cât de probabil am să transmit cancerul copilului meu?

Dacă aveți cancer din cauza unei mutații genetice moștenite, copilul dumneavoastră are a 50% șansa de a moșteni acea mutație. Dar asta nu înseamnă că copilul tău va dezvolta cancer. Înseamnă doar că riscul lor poate fi mai mare.

Pot preveni un cancer ereditar?

Nu există nicio modalitate de a preveni o mutație genetică moștenită. Dar rețineți că moștenirea mutației nu înseamnă că veți dezvolta cancer. Înseamnă, totuși, că riscul tău este mai mare.

Puteți ajuta la reducerea riscului limitând factorii de mediu care pot provoca dezvoltarea cancerului. De asemenea, puteți fi supus unui screening regulat pentru a detecta cancerul devreme dacă acesta se dezvoltă.

Aflați mai multe despre stilul de viață și schimbările dietetice care pot ajuta la prevenirea cancerului.

Ce este testarea genetică pentru cancer?

Dacă bănuiți că un cancer moștenit poate apărea în familia dvs., este posibil să fiți interesat de testarea genetică. Aceste teste implică prelevarea unei mostre de sânge, salivă sau țesut din corpul dumneavoastră și trimiterea acesteia la un laborator pentru analiză. Testul vă poate informa dacă aveți sau nu o mutație genetică care vă crește riscul de anumite tipuri de cancer.

Rețineți că testul nu vă spune dacă aveți sau veți avea cancer. Vă informează doar despre riscul dvs.

Dar testarea genetică nu este pentru toată lumea. Poate doriți să vă consultați cu un consilier genetic despre avantajele și dezavantajele testării genetice înainte de a lua o decizie.

Avantajele testării genetice pentru cancer

  • rezultatul pozitiv ar putea încuraja un screening mai devreme și mai regulat
  • rezultatul pozitiv vă poate încuraja să luați măsuri preventive
  • rezultatul negativ ar putea reduce anxietatea
  • te-ar putea ajuta să-ți înțelegi potențialul de a transmite gena copiilor pe care îi poți avea

Dezavantajele testării genetice pentru cancer

  • rezultatul pozitiv poate crește anxietatea
  • rezultatul pozitiv poate duce la teste suplimentare (posibil inutile).
  • ar putea compromite probleme de confidențialitate, cum ar fi paternitatea sau adopția
  • costisitoare

Cancerul este o boală care te afectează la nivel genetic. După această definiție, este o boală genetică. Dar asta nu înseamnă că este neapărat ereditar.

Doar despre 5% până la 10% a cancerelor sunt ereditare. Și chiar și așa, a moșteni o mutație genetică legată de cancer nu înseamnă neapărat că vei dezvolta cancer. Dar înseamnă că riscul tău este mult mai mare.

Unele tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân și de prostată, au mai multe șanse să apară în familii. Alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul cerebral și pulmonar, se datorează de obicei altor cauze.

Dacă cancerul se află în familia ta, poate doriți să explorați testele genetice și consilierea. Acestea vă pot oferi o idee mai bună despre riscul dumneavoastră și despre ce puteți face pentru a vă maximiza perspectiva.

Indiferent de riscul dumneavoastră genetic, puteți lua măsuri pentru a vă reduce riscul de a dezvolta cancer. Luați în considerare sfaturile experților pentru a evita tutunul și fumatul pasiv, faceți exerciții fizice regulate și urmați o dietă nutritivă.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss