10 sindroame moștenite care ar putea duce la cancer de rinichi

Cancerul de rinichi este genetic?

Cancerul de rinichi (cunoscut și sub denumirea de cancer cu celule renale) apare atunci când se dezvoltă tumori maligne în unul sau ambii rinichi. În multe cazuri, factorii de mediu și stilul de viață pot contribui la acest tip de cancer, inclusiv fumatul, hipertensiunea arterială și obezitatea.

Dar este, de asemenea, posibil să moșteni anumite gene care îți pot crește riscul de a dezvolta cancer de rinichi. Spre deosebire de mutațiile genetice dobândite, mutațiile moștenite apar în familii și sunt mutații dominante.

Cu toate acestea, incidența generală a cancerului renal ereditar este rară. Un estimat 5 până la 8 la sută din toate cazurile de cancer de rinichi sunt atribuite sindroamelor ereditare. Cancerul de rinichi nu se transmite de obicei de la părinți la copii, dar cancerul poate afecta mai multe generații din familia ta.

A avea o predispoziție genetică pentru cancer de rinichi nu înseamnă că îl vei dezvolta automat. Dar este important să cunoaștem riscurile asociate cu diferitele mutații genetice moștenite.

Ce afecțiuni îmi cresc riscul de cancer de rinichi?

Cancerul de rinichi pe bază genetică este legat de mai multe sindroame ereditare (de familie). Acestea provoacă mutarea sau modificarea genelor. În timp ce mutațiile genetice pot fi transmise de la părinte la copil, cancerul de rinichi în sine nu este.

Dacă aveți oricare dintre sindroamele moștenite de mai jos, este posibil să aveți un risc mai mare de a dezvolta cancer de rinichi. Medicul dumneavoastră va dori probabil să vă examineze în mod regulat pentru cancer, pentru a-l putea diagnostica în cele mai incipiente etape posibile.

• sindromul von Hippel-Lindau. Cunoscut pentru că provoacă mutații în gena VHL, sindromul von Hippel-Lindau vă poate crește riscul de a dezvolta carcinom renal cu celule clare (RCC), precum și chisturi renale. Acest sindrom provoacă mai multe cancer cu creștere lentă care tinde să afecteze oamenii la o vârstă mai tânără. De asemenea, poate duce la dezvoltarea de tumori benigne (necanceroase) în tot corpul.
• Sindromul Birt-Hogg-Dubé. sindromul BHD este atribuit la mutațiile FLCN. Poate duce la dezvoltarea unei varietăți de tumori benigne și maligne în tot corpul. Acestea includ tumori de rinichi, piele și plămâni. Cancer de rinichi cauzat de sindromul BHD are o creștere lentă.
• Carcinom ereditar cu celule renale papilare. RCC papilar ereditar este atribuit la mutații ale genei MET. Spre deosebire de alte afecțiuni moștenite care pot duce la cancer de rinichi, această afecțiune nu provoacă dezvoltarea de tumori în alte zone ale corpului. Este de asemenea o creștere mai lentă cancer.
• Leiomiom ereditar-carcinom cu celule renale. Persoanele cu leiomiom ereditar RCC au un risc mai mare de dezvoltându-se agresiv RCC papilar. Această condiție provoacă în primul rând fibrom (leiomioame) în piele, iar uterul poate fi, de asemenea, afectat. Acest sindrom este legat de mutațiile genei FH.
• Sindroame ereditare paragangliom-feocromocitom. Cunoscut și sub denumirea de „cancer renal familial”, aceste sindroame se dezvoltă din modificări ale genelor SDHB și SDHD. Persoanele cu aceste modificări genetice moștenite pot dezvolta cancer de rinichi înainte de vârsta de 40 de ani. De asemenea, este posibil să aveți un risc mai mare de a dezvolta tumori paragangliom în glanda tiroidă, cap și gât.
• Sindromul de predispoziție tumorală BAP1. Acest sindrom este legat de modificări ale genelor BAP1 și este asociat cu RCC cu celule clare. De asemenea, poate crește riscul pentru alte tipuri de cancer, inclusiv melanomul, melanomul uveal (ochiului) și mezoteliom.
• Translocarea cromozomului 3. Atribuit mutațiilor genei MITF, acest sindrom poate crește riscul pentru dezvoltarea RCC cu celule clare.
• Complex de scleroză tuberculoasă. Acest sindrom moștenit este atribuit mutațiilor genelor TSC1 și TSC2. Majoritatea tumorilor din complexul de scleroză tuberoasă sunt benigne și vă pot afecta rinichii, pielea, inima și alte organe. In orice caz, unele tumori de rinichi din acest sindrom sunt RCC cu celule clare.
• Sindromul hamartom PTEN. Cunoscută și sub denumirea de „sindrom Cowden”, această afecțiune moștenită implică mutații ale genei PTEN. Cu această mutație genică, s-ar putea să fii la un risc mai mare de dezvoltare a cancerului de rinichi, sân și tiroida.
• Alte mutații genetice. Alți factori potențiali de risc genetic pentru cancerul renal pot fi asociați cu mutații ale genelor PBRM1 și CDKN2B. Cercetătorii au descoperit că până la 40 la sută de RCC sporadic poate fi legat de PBRM1, CDKN2B fiind găsit în alte cazuri.

Cum este diferit cancerul renal moștenit?

Cancerul renal moștenit este de obicei diagnosticat la o vârstă mai fragedă decât cancerul nemoștenit (“sporadic”). Despre 70 la sută dintre cazurile de cancer renal moștenit apar înainte de vârsta de 46 de ani. Aceasta este diferită de cancerele sporadice, care se dezvoltă de obicei în 40, 50 sau 60.

Cancerul în sine poate necesita, de asemenea, tratamente diferite decât cancerul renal nemoștenit, unele sindroame familiale conducând la cazuri mai agresive. Unele sindroame familiale afectează și ele ambele într-o pereche de organe. În cazul cancerului de rinichi moștenit, este posibil ca ambii rinichi să aibă tumori.

De asemenea, unele cancere moștenite se pot dezvolta la mai mulți membri ai familiei, în special în aceeași parte a familiei. Dacă aveți oricare dintre sindroamele ereditare de mai sus, este posibil să vă aflați și la un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer în afară de RCC.

Comorbiditățicum ar fi hipertensiunea arterială și fumatul, vă pot crește, de asemenea, riscul de a dezvolta cancer de rinichi.

Cum este diagnosticat cancerul renal moștenit?

Cancerul renal moștenit este diagnosticat în mod similar cu cazurile sporadice ale acestui cancer, cu excepția faptului că veți avea nevoie și de teste genetice.

Pe lângă un screening genetic, vă puteți aștepta la o combinație a următorilor pași ca parte a a diagnosticul cancerului renal:

• un examen fizic
• o privire detaliată asupra istoricului dumneavoastră de sănătate
• analiza urinei
• studii de chimie a sângelui
• teste imagistice, cum ar fi scanări cu ultrasunete sau RMN
• o biopsie pentru a obține o probă dintr-o masă de rinichi

• scanări osoase sau radiografii toracice, dacă medicul dumneavoastră consideră că cancerul s-a răspândit

Cancerul renal moștenit poate fi prevenit?

A avea o mutație genetică moștenită nu înseamnă că vei dezvolta cu siguranță cancer de rinichi. Dacă cancerul de rinichi apare în familia dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică de la un specialist genetic pentru a vedea dacă aveți mutații asociate.

Testarea genetică în sine nu va preveni cancerul de rinichi moștenit, dar poate oferi informații despre factorii dumneavoastră personali de risc, astfel încât medicul dumneavoastră să poată efectua controale regulate. Detectarea precoce a cancerului vă poate asigura că primiți un tratament prompt pentru cele mai bune rezultate posibile.

De asemenea, este posibil să dezvoltați cancer de rinichi înainte de a ști dacă aveți sindroame ereditare care ar putea contribui la dezvoltarea acestuia. În astfel de cazuri, medicul dumneavoastră vă poate trimite testarea genetică dacă:

• cancerul rulează în familia ta
• dezvoltați cancer de rinichi la o vârstă fragedă
• cancerul este în ambii rinichi
• ai mai multe tumori

În plus, în funcție de tipul de sindrom ereditar pe care îl aveți, medicul dumneavoastră vă poate recomanda screening-ul regulat și pentru alte tipuri de cancer.

Deși nu puteți preveni cancerul care se dezvoltă din sindroame moștenite în mod specific, este posibil să puteți reduce riscul de cancer sporadic. Factori de risc pentru cancerul de rinichi includ:

• fumat
• tensiune arterială crescută
• excesul de greutate și obezitatea
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor pentru durere fără prescripție medicală sau pe bază de rețetă

Cum se tratează cancerul renal moștenit?

Tratamentul pentru cancerul de rinichi moștenit depinde de stadiul cancerului și de faptul că sindromul familial pe care îl aveți este cunoscut că cauzează cancere mai agresive sau cu creștere lentă.

În cele mai multe cazuri, medicii pot elimina tumorile renale prin intervenție chirurgicală. Îndepărtarea rinichilor este, de asemenea, o opțiune posibilă dacă aveți mai multe tumori într-un singur rinichi. În ciuda îndepărtării chirurgicale, există șansa ca cancerul să reapară.

Alte tratamente probabile pentru cancerul de rinichi include:

• medicamente pentru imunoterapie pentru a-ți stimula sistemul imunitar să lupte singur cu celulele canceroase
• terapii direcționate pentru distrugerea celulelor canceroase, păstrând în același timp pe cele sănătoase (utilizate în RCC avansat)

Opțiunile de tratament rare includ:

• cyroblation pentru a îngheța și a distruge tumorile mai mici, mai ales dacă intervenția chirurgicală nu este o opțiune

• ablația cu radiofrecvență pentru a distruge tumorile mai mici folosind unde radio de înaltă energie

• embolizare arterială pentru a micșora tumorile care nu pot fi îndepărtate

• radioterapie, care este foarte rară și utilizată numai dacă nu ești suficient de sănătos pentru o intervenție chirurgicală sau dacă ai doar un rinichi

Chimioterapia nu este un tratament eficient pentru cancerul de rinichi. Dar poate fi folosit dacă alte terapii nu au funcționat sau dacă cancerul s-a răspândit.

Ce ar trebui să-mi întreb medicul despre cancerul renal moștenit?

Mai jos este o listă de întrebări posibile pe care le puteți adresa medicului dumneavoastră sau specialistului în genetică despre cancerul renal moștenit:

• Cât de des ar trebui să fiu testat pentru cancer de rinichi? Sunt implicate riscuri?
• La ce semne de cancer de rinichi ar trebui să fiu atent?
• Dacă am dezvoltat cancer de rinichi ca adult tânăr, înseamnă asta că am nevoie de teste genetice? Ar trebui să fie supuși și copiilor mei teste genetice?
• Pentru ce mutații genetice am fost testat pozitiv?
• Cazul meu are o creștere lentă sau este agresiv?
• Voi avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a trata cancerul de rinichi? Ce alte opțiuni de tratament sunt disponibile pentru mine?
• Va trebui să-mi fac griji cu privire la dezvoltarea altor tipuri de cancer în afară de cele care îmi afectează rinichii?
• Ce schimbări în dietă sau stil de viață pot face pentru a-mi reduce riscul general de cancer?

Outlook

În timp ce utilizarea medicamentelor, fumatul și anumite afecțiuni subiacente pot crește riscul de cancer de rinichi pe parcursul vieții, sindroamele ereditare pot duce la dezvoltarea cancerului din cauza mutațiilor genetice.

Nu vă puteți schimba genele, dar puteți obține un screening regulat pentru a ajuta la detectarea precoce a posibilului cancer de rinichi moștenit. Cu cât este detectat mai devreme cancerul de rinichi, cu atât este posibil să aveți opțiuni de tratament mai eficiente.