Ce este boala Glanzmann?
Boala Glanzmann, numită și trombastenie Glanzmann, este o afecțiune rară în care sângele dumneavoastră nu se coagulează corespunzător. Este o tulburare hemoragică congenitală, adică este o tulburare de sângerare prezentă la naștere.
Boala Glanzmann rezultă din lipsa suficientă a glicoproteinei IIb/IIIa (GPIIb/IIIa), o proteină care se găsește de obicei pe suprafața trombocitelor din sânge. Trombocitele sunt celule sanguine mici care sunt primele răspunsuri în cazul unei tăieturi sau al unei alte leziuni hemoragice. În mod normal, ele se adună pentru a forma un dop în rană și pentru a opri sângerarea.
Fără suficientă glicoproteină IIb/IIIa, trombocitele nu vor putea să se lipească între ele sau să se coaguleze în mod corespunzător. Persoanele care suferă de boala Glanzmann au dificultăți în coagularea sângelui. Boala Glanzmann poate fi o problemă serioasă în timpul intervențiilor chirurgicale sau în cazul unor leziuni majore, deoarece o persoană ar putea pierde cantități mari de sânge.
Ce cauzează boala Glanzmann?
Genele pentru glicoproteina IIb/IIIa sunt purtate pe cromozomul 17 al ADN-ului dumneavoastră. Când există defecte în aceste gene, poate duce la Glanzmann.
Această condiție este autosomal recesivă. Asta înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena sau genele defecte pentru Glanzmann pentru ca tu să moștenești boala. Dacă aveți antecedente familiale de boală Glanzmann sau tulburări asociate, aveți un risc crescut de a moșteni tulburarea sau de a o transmite copiilor dumneavoastră.
Medicii și oamenii de știință încă cercetează ce cauzează exact boala Glanzmann și cum poate fi cel mai bine tratată.
Care sunt simptomele bolii Glanzmann?
Boala Glanzmann poate provoca sângerări severe sau continue, chiar și din cauza unei răni minore. De asemenea, persoanele care suferă de această boală pot prezenta:
- sângerări nazale frecvente
- vânătăi ușor
- sângerare a gingiilor
- sângerare menstruală abundentă
- sângerare în timpul sau după intervenția chirurgicală
Diagnosticul bolii Glanzmann
Medicul dumneavoastră poate utiliza următoarele teste de sânge simple pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Glanzmann:
- teste de agregare a trombocitelor: pentru a vedea cât de bine se coagulează trombocitele
- hemoleucograma completă: pentru a determina numărul de trombocite pe care le aveți
- timpul de protrombină: pentru a determina cât timp durează coagularea sângelui
- timp parțial de tromboplastină: un alt test pentru a vedea cât timp durează până când sângele dumneavoastră se coagulează
De asemenea, medicul dumneavoastră poate testa unele dintre rudele dumneavoastră apropiate pentru a verifica dacă au boala Glanzmann sau vreuna dintre genele care pot contribui la tulburare.
Tratarea bolii Glanzmann
Nu există tratamente specifice pentru boala Glanzmann. Medicii pot sugera transfuzii de sânge sau injecții de sânge de la donator, pentru pacienții care au episoade de sângerare severe. Prin înlocuirea trombocitelor deteriorate cu trombocite normale, persoanele cu boala Glanzmann au adesea mai puține sângerări și vânătăi.
Ar trebui să evitați medicamentele precum ibuprofenul, aspirina, diluanții de sânge precum warfarina și medicamentele antiinflamatoare. Se știe că aceste medicamente previn coagularea trombocitelor și pot provoca sângerări suplimentare.
Dacă urmați tratament pentru boala Glanzmann și observați că sângerarea nu se oprește sau se agravează, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră.
La ce mă pot aștepta dacă am boala Glanzmann?
Boala Glanzmann este o tulburare de lungă durată fără tratament. Există multe pericole de sângerare continuă, cum ar fi anemia cronică, probleme neurologice sau psihiatrice și, posibil, moartea, dacă se pierde suficient sânge. Persoanele cu boala Glanzmann trebuie să fie foarte atenți când sunt rănite și apare sângerare. Femeile care suferă de această afecțiune pot dezvolta anemie cu deficit de fier în timpul ciclurilor menstruale.
Dacă începeți să vă învinețiți ușor sau să sângerați din motive necunoscute, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră. Poate însemna că boala se agravează sau că există o altă afecțiune de bază pe care medicul dumneavoastră trebuie să o diagnosticheze.
Poate fi prevenită boala Glanzmann?
Un test de sânge poate ajuta la detectarea genelor responsabile de cauzarea bolii Glanzmann. Dacă aveți antecedente familiale de tulburări ale trombocitelor, poate fi util să solicitați consiliere genetică dacă intenționați să aveți copii. Consilierea genetică vă poate ajuta să determinați riscul potențial ca copilul dumneavoastră să moștenească boala Glanzmann.
Discussion about this post