Plicul gras cu o adresă de retur de la cabinetul medicului meu a sosit cu un thunk în căsuța poștală, târziu într-o sâmbătă după-amiază. Nu uitasem exact să scuip într-un tub cu 3 săptămâni mai devreme și să-l trimit la un laborator de teste genetice, dar încercasem activ să-l alung din minte.
Cu siguranță, m-am gândit, dacă rezultatele ar fi nefaste, dacă mutațiile care cauzează cancer ar fi pândit în genele mele, aș fi primit un telefon în loc să aș fi transmis doar rezultatele testelor.
M-am înșelat.
Am deschis plicul pentru a găsi un raport de nouă pagini. În partea de sus, un pătrat de 4 inci în roșu aprins cu un semn alb mare plus m-a întâmpinat. „REZULTAT GENETIC: MUTAȚIE POZITIV, SEMNIFICATĂ CLINIC IDENTIFICATĂ”, a strigat cu majuscule. Mi-am aruncat ochii în jos pe pagină până la secțiunea următoare, identificând o genă doar prin trei litere și un număr indescifrabile.
O altă zonă cu blocarea culorii roșii mi-a spus că am un risc mare de cancer endometrial (cancer al mucoasei uterului) și cancer colorectal.
În mai multe pagini din raport, am descoperit că mutația mea a genei MSH6 este una dintre cele cinci gene care pot fi mutate dacă aveți o afecțiune genetică numită sindrom Lynch.
Istoria se repetă
Dar stai puțin, am țipat în tăcere. Mi-au făcut teste genetice în urmă cu 15 ani și mi s-a spus că nu am sindromul Lynch – o afecțiune care crește riscul unei multitudini de cancere. La acea vreme, a venit ca o astfel de ușurare.
Tocmai suferisem intervenții chirurgicale, chimioterapie și radiații pentru cancerul endometrial și ovarian.
Aceste tipuri de cancer au fost descoperite accidental când mâinile ginecologului meu s-au oprit zgomotos pe abdomen în timpul unui examen de rutină. Ea mi-a spus că a simțit o masă de mărimea unei portocale, lucru de care eu, o femeie sănătoasă la jumătatea ei de 40 de ani, nu eram complet ignorată.
La acea vreme, m-am referit la diagnosticul meu ca fiind o afacere de două pentru unu din iad. Dar după ce am intrat în remisie și fiecare an care trecea m-a îndepărtat din ce în ce mai mult de timpul petrecut pe tărâmul cancerului, am simțit că aș fi câștigat un fel de ruletă rusă oncologică.
Am întâlnit atât de multe femei cu cancer ca al meu care nu au supraviețuit.
Timp groaznic
Deci, despre ce vorbea acest nou raport genetic?
Când a sosit într-un weekend, la doar câteva luni de la începutul pandemiei, am rămas încercând să-mi dau seama ce se întâmplă folosind doar abilitățile mele de Google. După ce am explorat mai multe site-uri web de genetică, am descoperit că mai multe mutații noi ale genelor pentru sindromul Lynch au fost descoperite de când am fost testat pentru prima dată.
Îngrozit că eram un magnet pentru cancer într-o lume răsturnată de pandemie, m-am mascat cu ezitare și m-am îndreptat către diverse întâlniri la doctor pentru a afla mai multe.
În plus față de cancerul colorectal și cancerul endometrial (cel puțin supraviețuisem deja aceluia), persoanele cu sindrom Lynch au, de asemenea, mai multe șanse de a face cancer de stomac, vezică urinară, ovarian (încă unul din cale!), pancreatic și cancer de prostată. , printre alții.
Este mult să-ți înfășori capul.
O mutație genetică comună
Am avut o vizită virtuală cu un consilier genetic și cu medicul ginecolog care a comandat testarea. Ea a recunoscut că, nu, nu ar fi trebuit să primesc raportul prin poștă și să fiu orbit de constatările lui. Ea a spus că biroul ei mi l-a transmis din greșeală.
Cele cinci mutații genetice care fac parte din Lynch au fiecare propriul set de statistici despre cât de probabil este un pacient să fie diagnosticat cu diferite tipuri de cancer. (Majoritatea pacienților cu Lynch au doar o mutație la una dintre aceste gene.)
De exemplu, riscul pe parcursul vieții de a face cancer de colon, semnul distinctiv al Lynch, variază de la 22-74%, comparativ cu 4-5% din populația generală. Mulți oameni sunt diagnosticați la o vârstă mult mai mică decât cineva fără Lynch.
Patru dintre cele cinci gene asociate cu Lynch sunt cunoscute ca gene de reparare a nepotrivirii. Ei găsesc și corectează greșelile în procesul de replicare a ADN-ului. Un medic a explicat astfel: Mutațiile acestor gene pot duce la erori de corectare în ADN-ul tău. De-a lungul timpului, aceste „greșeli de tipar” se pot adăuga și pot face mai probabil ca cineva cu sindrom Lynch să fie diagnosticat cu cancer.
„Gândurile mele revin la o întrebare pe care am văzut-o pe un forum online: te consideri norocos sau ghinionist?”
Lynch este una dintre cele mai frecvente mutații genetice. Aproximativ 1 din 300 de oameni au Lynch. Dar mulți nu știu că o au pentru că nu își cunosc istoria familiei sau nu sunt întrebați despre asta. Mulți medici încă nu sunt familiarizați cu Lynch. Doctorul meu este, și de aceea mi-a recomandat testele suplimentare care au condus la diagnosticul meu.
Știind acest lucru, am găsit în continuare un aspect confuz al diagnosticării cu Lynch a fost că nu exista o mulțime de cancer în familia mea extinsă – și nici cancer de colon.
Apoi mi-am dat seama că există mai mult cancer decât mi-am dat seama. Nepotul mătușii mele a murit de cancer la creier, un cancer asociat cu Lynch, la 20 de ani. După diagnosticul meu Lynch, mama lui a murit de cancer ovarian. Iar sora ei avea cancer de vezică în stadiu incipient.
O chestiune de familie
În curând, a venit timpul să anunț restul familiei despre diagnosticul meu, astfel încât să poată fi testați. Dacă un părinte are Lynch, fiecare copil are un
Am vorbit mai întâi cu sora mea. Din fericire, nu avea mutații, așa că și nepoții mei sunt.
Am fost diagnosticată cu cancer când fiica mea avea doar 7 ani. Dar nu trebuie să-mi fac griji că îi transmit mutația pentru că este adoptată. (Desigur, ceea ce se află în genele ei este un mister fără să știe nimic despre părinții ei biologici sau să-și facă propriile teste genetice.)
Am trimis cu respect un e-mail mătușii mele rămase, care avea deja 90 de ani și fără cancer, și verilor mei. În mod surprinzător, nimeni nu părea prea îngrijorat de ceea ce am simțit că este o bombă. Sunt o grupă foarte educată, dar din câte știu, nimeni nu a decis să fie testat.
Mi s-a părut un fel de agravant.
Screening vigilent
Dacă știți că aveți Lynch, vigilența și o mulțime de screening-uri sunt cheia pentru a detecta cancerele într-un stadiu incipient sau chiar pentru a le elimina înainte de a începe. Acest lucru este valabil mai ales în cazul cancerului de colon, unde colonoscopiile sunt recomandate fiecare
Femeile cu Lynch care au terminat cu fertilizarea sunt încurajate să facă histerectomii și să le elimine ovarele pentru a se asigura că nu trebuie să treacă prin ceea ce am făcut eu cu cancerul ovarian și endometrial. Adesea, cancerul endometrial este detectat devreme pentru că provoacă sângerare (deși nu am avut acest simptom). Dar cancerul ovarian este o altă fiară cu totul.
Doar despre
Doar norocul meu
Gândurile mele revin la o întrebare pe care am văzut-o pe un forum online: te consideri norocos sau ghinionist?
Ani de zile, am crezut că am ghinion să fiu diagnosticat cu două tipuri de cancer la o vârstă relativ fragedă. A fost întâmplător și imprevizibil. Dar am avut și noroc, mi-am spus, pentru că am ieșit cu viață.
Acum știu de ce am avut cancer. Dar încă nu sunt sigur dacă sunt norocos sau nu. Cu siguranță nu sunt norocos să am spectrul cancerului care atârnă peste mine, să trec prin test după test, să plătesc bani pentru a-mi acoperi deductibilitatea asigurării mele de sănătate. Chiar și cu asigurare, unele proceduri nu sunt acoperite.
Dar, pe de altă parte, a avea un medic să recomande teste genetice la ani după ce am supraviețuit cancerului este norocos.
Sunt și norocos pentru că acum știu cu ce mă confrunt. Pentru mine, avertismentul este anticipat în ceea ce poate părea adesea o luptă nedreaptă cu destinul meu genetic.
Barbara Ruben este un scriitor și editor independent care acoperă sănătate, adulți în vârstă, managementul situațiilor de urgență și alte subiecte. A fost redactor-șef al Beacon Newspapers, un grup de ziare pentru adulții în vârstă din zonele Washington, DC și Baltimore, unde a câștigat numeroase premii pentru că a scris despre asistență medicală și alte subiecte de la National Mature Media Awards și North American Mature. Asociația Editorilor.
Discussion about this post