Prezentare generală
Ce este distrofia musculară?
Distrofia musculară se referă la un grup de peste 30 de boli moștenite (genetice) care provoacă slăbiciune musculară. Aceste afecțiuni sunt un tip de miopatie, o boală a mușchilor scheletici. În timp, mușchii se micșorează și devin mai slabi, afectându-ți capacitatea de a merge și de a efectua activități zilnice precum spălatul pe dinți. Boala vă poate afecta și inima și plămânii.
Unele forme de distrofie musculară sunt evidente la naștere sau se dezvoltă în timpul copilăriei. Unele forme se dezvoltă mai târziu la vârsta adultă. În prezent, nu există un remediu.
Cât de frecventă este distrofia musculară?
Distrofia musculară este o afecțiune rară.
Cine ar putea face distrofie musculară?
Distrofia musculară apare adesea în familii. Un copil care are un părinte cu distrofie musculară poate moșteni o genă mutantă (modificată) care provoacă distrofie musculară. Unii oameni au gena mutantă, dar nu au distrofie musculară. Acești adulți sănătoși (purtători) pot transmite gena mutantă copilului lor, care poate dezvolta boala.
Care sunt tipurile de distrofie musculară?
Există mai mult de 30 de tipuri diferite de distrofie musculară. Unele dintre cele mai comune forme includ:
- Distrofia musculară Duchenne (DMD): Această afecțiune tinde să afecteze băieții cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 ani, dar și fetele o pot obține. Este posibil să observați că copilul dumneavoastră are dificultăți în alergare, mers sau sărit. Pe măsură ce boala progresează, poate afecta inima și plămânii unui copil. DMD este cea mai comună formă de distrofie musculară. Afectează aproximativ șase din 100.000 de copii din America de Nord și Europa.
- Distrofia musculară Becker (DMO): BMD este a doua cea mai frecventă distrofie musculară. Simptomele BMD pot apărea oricând între 5 și 60 de ani, dar apar de obicei în timpul adolescenței. Bărbații sunt mai susceptibili de a face BMD. Boala afectează mușchii șoldului, coapsei și umerilor și în cele din urmă inima. Aproximativ unul din 18.000 până la 30.000 de băieți din SUA dezvoltă DMO.
- Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD): FSHD este a treia cea mai frecventă distrofie musculară. Boala afectează mușchii feței, omoplaților și brațelor. Simptomele tind să apară înainte de vârsta de 20 de ani. Aproximativ patru din 100.000 de oameni din SUA au această formă.
- Distrofii musculare congenitale (DMC): Afecțiunile congenitale precum CMD sunt prezente la naștere. Un copil poate avea mușchi slabi, o coloană curbată și articulații prea rigide sau prea laxe. Copiii cu CMD pot avea dizabilități de învățare, convulsii și probleme de vedere.
- Distrofia musculară Emery-Dreiffus (EDMD): Această condiție tinde să afecteze copiii. Simptomele, cum ar fi umerii slabi, brațele și mușchii gambei, apar până la vârsta de 10 ani. EDMD afectează și inima.
- Distrofia musculară a centurii membrelor (LGMD): Această boală afectează mușchii cei mai apropiați de corp, inclusiv umerii și șoldurile. Afectează oamenii de toate vârstele. Aproximativ doi din 100.000 de oameni din SUA au LGMD.
- Distrofie miotonică: Persoanele cu miotonie au probleme în a-și relaxa mușchii. De exemplu, s-ar putea să vă fie greu să renunțați la mâna cuiva drag. Boala afectează și inima și plămânii. Această afecțiune tinde să afecteze adulții de origine europeană și apare la aproximativ 10 din 100.000 de persoane.
- Distrofia musculară oculofaringiană (OPMD): Această formă rară de distrofie musculară slăbește mușchii pleoapelor și gâtului. Simptomele, cum ar fi pleoapele căzute (ptoză) și dificultăți de înghițire (disfagie), apar adesea între anii 40 și 60. Aproximativ unul din 100.000 de oameni au OPMD.
Simptome și cauze
Ce cauzează distrofia musculară?
Mutațiile genetice sau modificările cauzează majoritatea formelor de distrofie musculară. Unul sau ambii părinți pot transmite o genă defectă copilului lor, chiar dacă părintele nu are această afecțiune. Rareori, o persoană dezvoltă spontan distrofie musculară, ceea ce înseamnă că nu există o cauză cunoscută.
Care sunt simptomele distrofiei musculare?
Slăbiciunea musculară este simptomul principal al distrofiei musculare. În funcție de tip, boala afectează diferiți mușchi și părți ale corpului. Alte semne de distrofie musculară includ:
- Mușchii gambei măriți.
- Dificultate la mers sau alergare.
- Mers neobișnuit de mers pe jos (cum ar fi vâltul).
- Dificultăți la înghițire.
- Probleme cardiace, cum ar fi aritmia și insuficiența cardiacă (cardiomiopatie).
- Dificultăți de învățare.
- Articulații rigide sau laxe.
-
Dureri musculare.
- Coloana vertebrală curbată (scolioză).
- Probleme de respirație.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată distrofia musculară?
Dacă furnizorul dumneavoastră de asistență medicală suspectează distrofie musculară, dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți fi supus unuia sau mai multor dintre aceste teste de diagnostic:
- Un test de sânge pentru enzime și proteine verifică nivelurile crescute ale unei enzime numite creatin kinază. Nivelurile ridicate pot indica leziuni musculare cauzate de distrofia musculară.
-
Electromiografia (EMG) măsoară activitatea electrică a mușchilor și nervilor.
- O biopsie musculară caută modificări ale celulelor în țesutul muscular.
- Testele genetice identifică mutațiile genetice legate de distrofia musculară.
Management și tratament
Cum este gestionată sau tratată distrofia musculară?
Cercetătorii încă caută o modalitate de a vindeca distrofia musculară. Simptomele bolii se agravează în timp, dar aceste tratamente pot ajuta:
- Terapiile fizice și ocupaționale întăresc și întind mușchii. Aceste terapii vă pot ajuta să vă mențineți funcția și gama de mișcare.
- Terapia logopedică îi ajută pe cei care au probleme la înghițire.
-
Corticosteroizii, cum ar fi prednisonul și deflazacortul, pot încetini progresia bolii.
- Chirurgia ameliorează tensiunea asupra mușchilor contractați și corectează curbura coloanei vertebrale (scolioza).
- Dispozitivele de asistență cardiacă, cum ar fi stimulatoarele cardiace, tratează problemele de ritm cardiac și insuficiența cardiacă.
- Dispozitivele medicale, cum ar fi premergătorii și scaunele cu rotile, pot îmbunătăți mobilitatea și pot preveni căderile.
- Îngrijirea căilor respiratorii, cum ar fi dispozitivele de asistență pentru tuse și aparatele respiratorii, ajută la respirație.
Care sunt complicațiile distrofiei musculare?
Distrofia musculară vă afectează mușchii, inima și plămânii. Pe măsură ce boala progresează, puteți fi mai predispus la:
- Probleme cardiace, cum ar fi aritmiile și insuficiența cardiacă.
- Infecții respiratorii, inclusiv pneumonie.
- Probleme de respirație.
- Sufocare.
Cum afectează distrofia musculară sarcina?
Femeile cu distrofie musculară pot avea sarcini sănătoase. Deoarece distrofia musculară este moștenită, poate doriți să discutați cu un consilier genetic înainte de a concepe. În timpul sarcinii, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă va monitoriza îndeaproape sănătatea pentru a vă ajuta să evitați aceste complicații:
- Slăbiciune musculară crescută și mobilitate limitată din cauza creșterii în greutate.
- Probleme de respirație din cauza presiunii suplimentare asupra plămânilor.
- Încordarea inimii.
-
Avort spontan (pierderea sarcinii înainte ca copilul să se dezvolte complet).
-
Travaliu prematur înainte de a 37-a săptămână de sarcină.
- Bebeluș cu greutate mică la naștere, cântărind mai puțin de 5 kilograme, 8 uncii.
Prevenirea
Cum pot preveni distrofia musculară?
Din păcate, nu poți face nimic pentru a preveni apariția distrofiei musculare. Dacă aveți boală, acești pași vă pot ajuta să vă bucurați de o calitate mai bună a vieții:
- Mâncați o dietă sănătoasă pentru a preveni malnutriția.
- Bea multă apă pentru a evita deshidratarea și constipația.
- Faceți exerciții cât mai mult posibil.
- Menține o greutate sănătoasă pentru a preveni obezitatea.
-
Renunțați la fumat pentru a vă proteja plămânii și inima.
- Fă-ți vaccinuri împotriva gripei și pneumoniei.
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul (prognosticul) pentru persoanele cu distrofie musculară?
Distrofia musculară este o boală progresivă. Simptomele se agravează în timp. Terapia fizică și ocupațională și dispozitivele medicale, cum ar fi mersoarele, vă pot ajuta să vă mențineți mobilitatea și independența cât mai mult timp posibil. Medicii specialiști oferă terapii și pot oferi recomandări pentru a vă proteja inima și plămânii.
Traind cu
Când ar trebui să sun doctorul?
Ar trebui să sunați la furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă aveți distrofie musculară și aveți:
- Semne ale unei infecții respiratorii.
- Dificultate la înghițire sau sufocare.
- Palpitații sau dureri în piept.
- Dureri musculare.
Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?
Dacă aveți distrofie musculară, vă recomandăm să întrebați furnizorul de servicii medicale:
- Sunt copiii mei expuși riscului de distrofie musculară?
- Ce pași pot lua pentru a preveni transmiterea genei distrofiei musculare copiilor mei?
- Ar trebui să fac teste genetice?
- Cum îmi va afecta distrofia musculară calitatea vieții?
- Distrofia musculară îmi va scurta viața?
- Ce pași pot face pentru a încetini progresia bolii?
- La ce schimbări mă pot aștepta pe măsură ce boala progresează?
- Dacă o persoană dragă are distrofie musculară, ar trebui să fac teste genetice pentru a vedea dacă port mutația genei?
- Ar trebui să mă uit la semne de complicații?
Este dificil să trăiești cu o boală precum distrofia musculară, care îți limitează încet capacitatea de mișcare și funcționare. Pierderea independenței poate fi grea din punct de vedere emoțional pentru tine și pentru cei dragi. Nu vă fie teamă să spuneți medicului dumneavoastră dacă vă simțiți dezamăgiți în legătură cu situația dvs. Antidepresivele, grupurile de consiliere și sprijin oferă ajutor și speranță. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate recomanda, de asemenea, terapii și dispozitive medicale pentru a vă ajuta să vă mențineți independența cât mai mult timp posibil.
Resurse
Unde pot găsi informații despre distrofia musculară?
La fel ca multe alte tulburări, înțelegerea și educarea despre distrofia musculară este cel mai important instrument cu care să gestionați și să preveniți complicațiile. Următoarele organizații pot oferi mai multe informații despre distrofia musculară:
Asociația de distrofie musculară
Biroul Național al Asociației Distrofiei Musculare
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, Illinois 60601
800-572-1717 | [email protected]
Fundația de familie cu distrofie musculară
Căsuța poștală 776
Carmel, IN 46082
Tel: 317.615.9140
E-mail: [email protected]
Proiectul Părinte Distrofie Musculară
401 Hackensack Avenue, etajul 9
Hackensack, NJ 07601
Telefon: 201-250-8440
Număr gratuit: 800-714-5437
Fax: 201-250-8435
E-mail: [email protected]
Discussion about this post