Dacă starea copilului dumneavoastră a fost diagnosticată ca sindrom Lesch-Nyhan, probabil că va afecta toate domeniile vieții sale, dar sprijinul este disponibil pentru amândoi.
Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare genetică rară. Apare la aproximativ 1 din 380.000 de copii născuți în Statele Unite. Sindromul se găsește aproape întotdeauna la persoanele desemnate de sex masculin la naștere.
În sindromul Lesch-Nyhan apare o mutație genetică înainte de naștere, provocând o deficiență critică a enzimei. Pierderea acestei enzime creează defecte în anumite procese chimice din organism.
De-a lungul timpului, deficitul de enzime afectează dezvoltarea motorie și cognitivă, precum și dezvoltarea rinichilor, a articulațiilor și a altor sisteme ale corpului.
Nu există un remediu pentru sindromul Lesch-Nyhan, dar medicii pot ajuta la dezvoltarea unui plan de sprijin pentru a gestiona simptomele și pentru a maximiza calitatea vieții pentru persoanele născute cu această tulburare.
Limba contează
În acest articol, folosim termenii „mascul” și „femeie” pentru a ne referi la sexul cuiva determinat de cromozomii acestuia.
Sexul este determinat de cromozomi, iar genul este o construcție socială care poate varia între perioade de timp și culturi. Ambele aspecte sunt recunoscute a exista pe un spectru atât din punct de vedere istoric, cât și prin consensul științific modern.
Cauzele și moștenirea sindromului Lesch-Nyhan
Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare genetică foarte rară moștenită într-un model recesiv legat de X.
Cauza sindromului Lesch-Nyhan este prezentă încă de la concepție. În uter, un făt afectat fie a moștenit, fie a dezvoltat spontan o mutație într-o singură genă de pe cromozomul său X. Gena se numește HPRT-1.
Deoarece bărbații au doar un cromozom X, copiii de sex masculin născuți cu această mutație genetică vor prezenta simptomele sindromului Lesch-Nyhan. Femelele moștenesc sau dezvoltă mutația doar pe unul dintre cei doi cromozomi X ai lor și devin purtători asimptomatici.
Din acest motiv, sindromul Lesch-Nyhan este aproape întotdeauna întâlnit la bărbați. Deși este foarte rar, există circumstanțe genetice când femelele pot dezvolta și sindromul Lesch-Nyhan.
Mutația genetică din sindromul Lesch-Nyhan înseamnă că organismul nu poate produce în mod corespunzător o enzimă care este importantă pentru reacțiile chimice în întregul organism. Enzima se numește „hipoxantin-guanin fosforibosiltransferază” sau „HPRT”.
Absența enzimei HPRT cauzează dificultăți multiple.
Copiii cu sindrom Lesch-Nyhan nu pot procesa substanțe chimice importante numite „purine”, iar acest lucru duce la o acumulare în exces de acid uric în organism. Sindromul Lesch-Nyhan este, de asemenea, legat de niveluri scăzute ale unui neurotransmițător important numit „dopamină”.
Efectele chimice combinate ale pierderii enzimei HPRT cauzează simptomele sindromului Lesch-Nyhan.
Simptomele sindromului Lesch-Nyhan
Copiii cu sindrom Lesch-Nyhan pot să nu prezinte simptome la naștere. Semnele și simptomele încep să apară în copilărie, adesea în jurul vârstei de 4-6 luni.
Copii cu sindrom Lesch-Nyhan
- boli de rinichi, inclusiv:
- cristalurie
- pietre la rinichi
- insuficiență renală
- dificultăți motorii, inclusiv:
- pierderea jaloanelor motorii
- întârzierea dezvoltării motorii
- tonus muscular limitat
- mișcări involuntare anormale
- comportamente de auto-rănire, inclusiv:
- mușcătura excesivă a buzelor sau a degetelor
- lovindu-se cu capul
- zgârierea
- tulburari cognitive
-
artrită asemănătoare gutei
- anemie megaloblastica
Opțiuni de tratament pentru sindromul Lesch-Nyhan
Nu există un remediu pentru sindromul Lesch-Nyhan, dar medicii pot ajuta la ameliorarea simptomelor copilului dumneavoastră. Strategiile comune pentru gestionarea sindromului Lesch-Nyhan includ:
- Medicamentele pot ajuta la acumularea de acid uric, disfuncțiile motorii și provocările comportamentale.
- Terapia fizică și ocupațională, terapia de hrănire și ajutoarele pentru mobilitate pot ajuta la maximizarea funcției de zi cu zi.
- Un specialist în rinichi (nefrolog) poate ajuta la tratarea pietrelor la rinichi și la gestionarea sănătății rinichilor.
-
Aparatele orale sau sistemele de constrângere sigure pot fi utile pentru gestionarea comportamentului de mușcătură și auto-rănire.
-
Terapia de familie vă poate ajuta atât pe dumneavoastră, cât și pe copilul dumneavoastră să găsiți modalități de a face față provocărilor.
Întâlnirea cu un consilier genetic poate fi de asemenea utilă dacă familia ta este afectată de sindromul Lesch-Nyhan.
Prognosticul sindromului Lesch-Nyhan
O echipă de îngrijire va ajuta la gestionarea simptomelor pentru a menține cea mai bună calitate posibilă a vieții copilului dumneavoastră.
Chiar și cu sprijin, majoritatea persoanelor născute cu sindromul Lesch-Nyhan vor avea nevoie de ajutor extins pentru funcțiile de zi cu zi de-a lungul vieții.
Nu există leac pentru sindromul Lesch-Nyhan. Speranța de viață tipică pentru cineva cu sindrom este scurtată, rareori extinzându-se până în al treilea deceniu.
Nu esti singur
Poate fi înfricoșător sau copleșitor să primești un diagnostic de sindrom Lesh-Nyhan pentru starea copilului tău, dar niciunul dintre voi nu trebuie să treacă prin asta singur.
-
Lesch-Nyhan.org găzduiește o listă de profesioniști din domeniul sănătății din întreaga lume care sunt specializați în sprijinul pentru această tulburare rară.
-
Love Never Sinks este un grup de advocacy care oferă resurse și sprijin familiilor care se confruntă cu sindromul Lesch-Nyhan.
-
Lesch Nyhan Syndrome Care And Support este un grup privat de Facebook care permite oamenilor să se conecteze cu alții care se află în aceeași situație.
-
Think Genetic este o fundație caritabilă care a creat programe de asistență pentru cei care trăiesc cu afecțiuni genetice.
De asemenea, puteți consulta ClinicalTrials.gov pentru a vedea dacă există noi studii de tratament care caută participanți în prezent. Asigurați-vă că discutați în prealabil orice studiu clinic cu o echipă de asistență medicală.
Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare genetică rară legată de X cauzată de o mutație a genei HPRT-1. Această mutație este de obicei moștenită, dar uneori se poate întâmpla spontan.
Deoarece mutația se găsește pe cromozomul X, sindromul Lesch-Nyhan este diagnosticat aproape exclusiv la bărbați. Femelele sunt de obicei purtătoare asimptomatice ale mutației HPRT-1.
Mutația genei din sindromul Lesch-Nyhan cauzează deficiența severă sau absența unei enzime metabolice critice numită „HPRT”. Fără această enzimă afectați copiii dezvoltă o varietate de dificultăți, inclusiv o acumulare de acid uric și o deficiență de dopamină.
Simptomele încep de obicei în timpul copilăriei, iar sindromul Lesch-Nyhan duce în general la o speranță de viață scurtă. În prezent, nu există un remediu pentru sindromul Lesch-Nyhan, dar cercetările sunt în desfășurare.
Există medicamente și terapii disponibile care pot ajuta la gestionarea simptomelor, la maximizarea funcției și la menținerea celei mai bune calități posibile a vieții pentru copiii cu sindrom Lesch-Nyhan.
Discussion about this post