Înțelegerea hemocromatozei ereditare

Medicii împart hemocromatoza ereditară în patru tipuri:

• Tip I (clasic): Hemocromatoza ereditară de tip I este o afecțiune recesivă cauzată de mutații în HFE gena. Simptomele încep de obicei între 40 și 60 la bărbați și după menopauză la femei.
• Tipul II (juvenil): Hemocromatoza ereditară juvenilă este de obicei văzută pentru prima dată înainte de vârsta de 30 de ani. Este o afecțiune recesivă cauzată de mutații în HAMP sau HJVgenele.
• Tip III (legat de TFR2): Hemocromatoza ereditară legată de TFR2 este o afecțiune recesivă cauzată de mutații ale genei TFR2. Majoritatea oamenilor dezvoltă simptome la nivelul lor 20 de ani.
• Tipul IV (boala ferroportină): Boala ferroportină este o afecțiune dominantă cauzată de modificări ale genei SLC40A1. Oamenii sunt de obicei diagnosticați când sunt de vârstă mijlocie, iar femeile dezvoltă adesea simptome cu aproximativ 10 ani mai târziu decât bărbații.

Majoritatea persoanelor cu hemocromatoză ereditară nu dezvoltă niciodată simptome. In conformitate cu Centre pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), atunci când simptomele apar, acestea pot include:

• oboseală
• slăbiciune
• dureri articulare
• pierdere neintenționată în greutate
• culoarea pielii bronz sau gri
• durere abdominală
• pierderea apetitului sexual

Simptomele se dezvoltă de obicei după vârsta de 40 de ani, iar femeile dezvoltă simptome mai târziu decât bărbații. Hemocromatoza juvenilă se dezvoltă de obicei înainte de vârsta de 30 de ani.

Dacă este lăsată netratată, poate provoca hemocromatoză ereditară dificultăți ca:

• ciroza, care apare în 70% a persoanelor cu hemocromatoză
• cancer de ficat
• afectiuni cardiace
• artrită
• Diabet

Hemocromatoza ereditară este cauzată de genele transmise de părinții tăi. Hemocromatoza ereditară de tip I–III este cauzată de mutații genice recesive, ceea ce înseamnă că trebuie să primiți o genă asociată de la ambii părinți pentru a dezvolta boala.

Boala ferroportină este cauzată de o mutație dominantă a genei, ceea ce înseamnă că se dezvoltă chiar dacă primiți mutația doar de la un părinte.

În Statele Unite, indivizii albi non-hispanici prezintă cel mai mare risc de hemocromatoză ereditară. Au cam o 1 din 300 sansa de a-l dezvolta.

In conformitate cu CDCbărbații cu hemocromatoză ereditară au mai multe șanse decât femeile să dezvolte complicații și de multe ori să dezvolte complicații la o vârstă mai fragedă.

Medicii încep de obicei procesul de diagnostic prin:

• revizuirea istoricului dumneavoastră medical personal și familial
• întrebându-te despre simptomele tale
• efectuarea unui examen fizic, unde vor căuta:
  • sensibilitate în abdomen
  • modificări ale culorii pielii tale
  • sensibilitate sau umflare a articulațiilor

  • mărirea ficatului sau mărirea splinei

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că ați putea avea hemocromatoză, probabil că va comanda analize de sange pentru a vă măsura:

• niveluri de fier
• nivelurile proteinei care transportă fierul în sânge (transferină)
• raportul dintre fier și transferină
• nivelurile proteinei care stochează fier în ficat (feritină)
• funcția hepatică
• zahăr din sânge a jeun

Medicii pot folosi, de asemenea, un test de sânge pentru a căuta mutații genetice asociate cu hemocromatoza ereditară.

O biopsie hepatică poate fi necesară în unele cazuri pentru a confirma că aveți prea mult fier în organism și pentru a exclude alte boli hepatice.

Fără tratament, fierul se poate acumula în organele dumneavoastră și poate provoca leziuni permanente ale organelor.

Principalul tratament pentru hemocromatoza ereditară este flebotomia pentru a reduce nivelul de fier din corpul dumneavoastră. Flebotomia este termenul medical pentru îndepărtarea sângelui. De obicei, medicii recomandă să începeți cu o halbă de sânge îndepărtată o data sau de doua ori pe saptamana de cateva luni.

Pe măsură ce nivelul de fier se îmbunătățește, puteți scădea frecvența cu care primiți transfuzii. În cele din urmă, puteți să le reduceți la 2-3 ori pe an.

Flebotomia este uneori combinată cu medicamentul eritropoietina pentru a stimula producția de noi celule roșii din sânge.

Medicamentele numite agenți chelatori pot fi administrate persoanelor care nu pot suferi flebotomie, deși sunt nu la fel de eficient.

Este posibil să aveți nevoie de tratament suplimentar dacă aveți leziuni ale organelor. De exemplu, un transplant de ficat poate fi luat în considerare pentru persoanele cu boală hepatică în stadiu terminal.

Dacă hemocromatoza ereditară este bine controlat, există risc limitat de deces sau de complicații. Dacă au apărut deja leziuni severe ale organelor, oamenii trăiesc de obicei mai puțin de 2 ani. Cancerul de ficat provoacă aproximativ 30% de decese.

Nivelurile mai ridicate de cicatrici hepatice sunt factor principal legat de o perspectivă mai slabă.

Puteți preveni afectarea organelor prin:

• evitând strict alcool pentru a reduce leziunile hepatice și pancreatice
• luarea de măsuri pentru prevenirea infecțiilor, cum ar fi evitarea peștelui și crustaceelor ​​nefierte și primirea vaccinurilor
• evitând medicamentele și suplimentele care sunt dăunătoare pentru ficat
• având în mod regulat ecografii hepatice și analize de sânge pentru markeri tumorali
• primirea periodică a analizelor de sânge pentru a vă verifica nivelul de feritină (rezervele de fier).

Hemocromatoza ereditară este o afecțiune genetică care provoacă acumularea de fier în corpul dumneavoastră. Este important să primiți un diagnostic și un tratament cât mai curând posibil pentru a evita afectarea organelor.

Dacă hemocromatoza este bine gestionată, mulți oameni pot trăi o viață plină fără probleme serioase. Fără tratament, oamenii tind să aibă o perspectivă slabă.