Riscurile de mutație a genei BRCA

Ce sunt mutațiile BRCA?

Lucrurile nu merg întotdeauna așa cum ați plănuit în celulele voastre. Uneori, celulele cresc prea repede sau ADN-ul este deteriorat. Anumite proteine ​​– numite proteine ​​supresoare de tumori – intervin atunci când aceste lucruri se întâmplă și abordează problema încetinind creșterea celulelor, reparând ADN-ul deteriorat și chiar direcționând unele celule deteriorate să nu mai funcționeze.

BRCA1 și BRCA2 sunt gene care codifică proteinele supresoare de tumori. Mutațiile genei BRCA pot determina organismul să construiască sau să plieze incorect aceste proteine. Acest lucru îi împiedică să-și facă treaba.

Cancerul poate fi cauzat de celule care cresc necontrolat sau ADN-ul deteriorat. Cancerele cele mai asociate cu mutațiile BRCA sunt cancerul de sân și cancerul ovarian.

Mutațiile BRCA sunt mai puțin frecvente, dar sunt moștenite. Riscul de a avea o mutație BRCA este legat de istoricul familial.

Primești două copii ale fiecăreia dintre genele tale – una de la fiecare părinte biologic. Dacă unul dintre părinții tăi avea o mutație BRCA, ai o 50 la sută șansa de a avea tu însuți acea mutație.

Dacă aveți un membru al familiei cu o mutație BRCA cunoscută sau dacă îndepliniți recomandările de screening, puteți face un test genetic pentru a verifica mutațiile BRCA. Acest test folosește o mică probă de sânge sau salivă și, de obicei, durează aproximativ o lună pentru a primi rezultate.

Riscurile de cancer asociate cu mutațiile BRCA

Potrivit unui studiu din JAMA, aproximativ 72 la sută a femeilor cu a BRCA1 mutație și 69 la sută dintre femeile cu a BRCA2 mutația va primi un diagnostic de cancer de sân până la vârsta de 80 de ani. Prin comparație, aproximativ 12 la sută dintre toate femeile vor dezvolta cancer de sân în timpul vieții.

Această tendință este valabilă și pentru cancerul ovarian. Același studiu a raportat că aproximativ 44 la sută a femeilor cu a BRCA1 mutație și 17 la sută dintre femeile cu a BRCA2 mutația va primi un diagnostic de cancer ovarian până la vârsta de 80 de ani. Aceasta se compară cu 1,3 la sută dintre toate femeile care vor dezvolta cancer ovarian în timpul vieții.

Mutațiile BRCA pot crește, de asemenea, riscul altor tipuri de cancer. Acestea includ cancerul trompelor uterine, pancreasului și peritoneului, precum și cancerele de piele. Bărbații cu mutații BRCA au, de asemenea, un risc mai mare de cancer de sân, pancreas și prostată.

Este important să rețineți că a avea o mutație BRCA nu înseamnă că veți dezvolta cancer de orice fel. În timp ce persoanele cu mutații BRCA au un risc mai mare pentru aceste tipuri de cancer, mulți oameni cu mutații BRCA nu vor dezvolta niciodată cancer.

Etnie și mutații BRCA

Deoarece mutația BRCA este moștenită, strămoșii tăi pot juca un rol în riscul de a avea o mutație BRCA. Persoanele cu moștenire evreiască ashkenazi prezintă un risc crescut de mutații BRCA. Persoanele olandeze, canadiene franceze, islandeze și norvegiene pot avea, de asemenea, mai multe șanse de a avea mutații BRCA.

unu studiu 2009 în revista Cancer a analizat relația dintre etnie și mutațiile BRCA din Statele Unite. A raportat că mutațiile BRCA, în special BRCA1 mutații, au fost mai probabile în rândul femeilor auto-raportate cu ascendență africană sau latino-americană. Întrebarea care mutații sunt mai frecvente în aceste grupuri este o zonă de studiu actual.

Etnia poate juca, de asemenea, un rol în persoana care primește consiliere și testare genetică. A studiu recent in Cancer a constatat ca medicii ar putea fi mai putin probabil sa discute despre consiliere genetica si testare cu femei de culoare si femei hispanice vorbitoare de spaniola cu risc de a avea mutatii BRCA.

Acest studiu și altele asemenea pot ajuta medicii să se asigure că toate persoanele cu factori de risc pentru mutații BRCA au același acces la serviciile genetice.

Cine ar trebui să fie testat?

Pentru a vă evalua factorii de risc pentru mutațiile BRCA, medicul dumneavoastră poate utiliza un instrument de screening pentru a colecta informații despre istoricul dumneavoastră personal și istoricul familial. Medicul dumneavoastră vă poate pune întrebări precum:

• Dvs. sau o rudă apropiată ați primit un diagnostic de cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani sau înainte de menopauză?
• Tu sau o rudă apropiată ai avut cancer la ambii sâni?
• Tu sau o rudă apropiată ai avut atât cancer de sân, cât și cancer ovarian?
• Sunteți sau o rudă apropiată un bărbat care a avut cancer la sân?
• Aveți moștenire evreiască ashkenazi?
• Are vreuna dintre rudele tale o mutație BRCA cunoscută?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să discutați cu un consilier genetic pentru a discuta avantajele și dezavantajele testării. Un consilier vă poate ajuta să decideți dacă testarea genetică este potrivită pentru dumneavoastră sau familia dumneavoastră. De asemenea, vă pot ajuta să înțelegeți rezultatele testelor și opțiunile dvs. după testare.

Ce se întâmplă dacă testez pozitiv?

Pentru persoanele care primesc rezultate pozitive de la un test genetic pentru mutațiile BRCA, opțiunile includ proceduri îmbunătățite de screening și de reducere a riscului.

Depistarea îmbunătățită înseamnă, de obicei, începerea examinărilor mamare și a mamografiilor mai devreme și efectuarea lor mai frecvent. Pe lângă examenele mamare, bărbații cu mutații BRCA pot beneficia de screening regulat pentru cancerul de prostată.

Unele persoane cu mutații BRCA aleg proceduri de reducere a riscului, cum ar fi intervenții chirurgicale pentru a îndepărta trompele uterine, ovarele sau sânii, pentru a reduce semnificativ riscul de a dezvolta cancer.

La pachet

Este important să cunoașteți și să înțelegeți riscul dumneavoastră pentru mutația genei BRCA. Dacă aveți oricare dintre factorii de risc de mai sus, consultați medicul dumneavoastră despre testarea genetică și consiliere. Dacă ați fost deja diagnosticată cu cancer ovarian, poate doriți să aflați și dacă aveți oricare dintre cele două mutații ale genei BRCA.

Dacă primiți un rezultat pozitiv al testului, discutați cu medicul dumneavoastră despre toate opțiunile de prevenire.