Sindromul Down mozaic

Înțelegerea sindromului Down

Sindromul Down este o tulburare genetică în care unele, sau toate, celulele unei persoane au un cromozom suplimentar.

Toate celulele umane normale au 46 de cromozomi, cu excepția ovulului și spermatozoizilor, care în mod normal au 23. Aceste celule sexuale sunt formate prin diviziune (numită meioză). Când un ovul este fertilizat, aceste două celule se unesc, dând în mod normal embrionului 23 de cromozomi de la fiecare părinte pentru un total de 46 de cromozomi.

Uneori apare o eroare în acest proces, determinând să apară un număr greșit de cromozomi în spermatozoizi sau ovul. Un copil sănătos are două copii ale cromozomului 21 în fiecare celulă. Persoanele cu sindrom Down au trei. Orice celulă replicată din celula defecte va avea, de asemenea, un număr greșit de cromozomi.

Persoanele cu sindrom Down mozaic au un amestec de celule. Unele celule au o pereche normală de cromozom 21, iar alte celule conțin trei copii. Acest lucru se întâmplă de obicei deoarece problema diviziunii care provoacă copierea suplimentară a cromozomului 21 se întâmplă după fertilizare.

Simptomele sindromului Down mozaic

Copiile neregulate ale cromozomilor modifică structura genetică a unui copil, afectând în cele din urmă dezvoltarea mentală și fizică a acestuia.

Persoanele cu sindrom Down au de obicei:

• vorbire mai lentă
• IQ mai mic
• o față turtită
• urechi mici
• înălțime mai mică
• ochi care tind să se încline în sus
• pete albe pe irisul ochiului

Sindromul Down este uneori însoțit de o serie de alte probleme de sănătate, inclusiv:

• apnee de somn, o stare de sănătate care vă face să opriți temporar respirația în timp ce dormi

• infecții ale urechii
• tulburări ale sistemului imunitar
• pierderea auzului
• defecte cardiace
• deficiențe de vedere
• deficiențe de vitamine

Aceste simptome sunt frecvente și la persoanele cu sindrom Down mozaic. Cu toate acestea, pot avea mai puține dintre aceste simptome. De exemplu, persoanele cu sindrom Down mozaic au de obicei un IQ mai mare decât cei cu alte forme de sindrom Down.

Diagnostic

Medicii pot efectua teste pentru depistarea sindromului Down în timpul sarcinii. Aceste teste arată probabilitatea ca fătul să aibă sindromul Down și să poată identifica din timp problemele de sănătate.

Teste de screening

Testele de screening pentru sindromul Down sunt oferite ca teste de rutină în timpul sarcinii. De obicei, acestea sunt furnizate în primul și al doilea trimestru. Aceste ecrane măsoară nivelurile hormonale din sânge pentru a detecta anomalii și folosesc o ultrasunete pentru a căuta acumularea neregulată de lichid în gâtul copilului.

Testele de screening oferă doar probabilitatea ca un copil să dezvolte sindromul Down. Nu poate diagnostica sindromul Down. Ei pot determina, totuși, dacă sunt necesare mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.

Teste diagnostice

Testele de diagnostic pot confirma dacă copilul dumneavoastră are sindromul Down înainte de a se naște. Cele mai frecvente două teste de diagnosticare sunt prelevarea de vilozități coriale și amniocenteza.

Ambele teste prelevează mostre din uter pentru a analiza cromozomii. Prelevarea vilozităților coriale folosește o probă de placentă pentru a face acest lucru. Acest test poate fi finalizat în primul trimestru. Amniocenteza analizează o probă de lichid amniotic care înconjoară fătul în creștere. Acest test se efectuează de obicei în al doilea trimestru.

Sindromul Mozaic Down este de obicei descris printr-un procent. Pentru a confirma sindromul Down mozaic, medicii vor analiza cromozomii din 20 de celule.

Dacă 5 celule au 46 de cromozomi și 15 au 47 de cromozomi, un copil are un diagnostic pozitiv de sindrom Down mozaic. În acest caz, copilul ar avea un nivel de mozaicism de 75%.

Outlook

Nu există tratament pentru sindromul Down mozaic. Părinții pot detecta afecțiunea înainte de naștere și se pot pregăti pentru orice malformații congenitale și complicații de sănătate asociate.

Speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down este mult mai mare decât în ​​trecut. Acum se poate aștepta ca aceștia să trăiască până la 60 de ani. În plus, terapiile fizice, de vorbire și ocupaționale timpurii pot oferi persoanelor cu sindrom Down o calitate mai bună a vieții și își pot îmbunătăți abilitățile intelectuale.