Prezentare generală
Sindromul Goldenhar este un sindrom craniofacial, ceea ce înseamnă că provoacă anumite anomalii în formarea feței și a capului. Este considerată o boală rară și una congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere. Goldenhar este prezent la doar 1 din 3.500-25.000 de copii la naștere. Un alt nume pentru Goldenhar este displazia oculoauriculovertebrală.
La persoanele cu sindrom Goldenhar, anomaliile apar mai ales în zonele urechilor, ochilor și coloanei vertebrale. Această afecțiune poate afecta și structura feței și a unor organe interne. Severitatea anomaliilor și simptomelor variază în funcție de individ.
Simptomele sindromului Goldenhar
Simptomele Goldenhar și severitatea lor sunt extrem de variabile de la un individ la altul. Cel mai recunoscut simptom este prezența anomaliilor faciale, în special a microsomiei hemifaciale. Acestea apar atunci când oasele și mușchii feței sunt subdezvoltate pe o singură parte a feței. Cei cu Goldenhar pot avea, de asemenea, o buză despicată sau un palat despicat.
Alte caracteristici ale sindromului includ defecte la nivelul ochilor, urechilor și coloanei vertebrale. Acest lucru poate însemna creșteri la nivelul ochilor, ochi mici, lipsă de pleoape, urechi mici, urechi lipsă, urechi sau chiar pierderea auzului. În coloana vertebrală, Goldenhar poate provoca dezvoltarea incompletă a vertebrelor sau vertebre fuzionate sau lipsă. Mulți oameni cu sindrom sfârșesc cu scolioză sau, prin urmare, o coloană vertebrală curbată.
Există și alte simptome mai puțin frecvente și mai puțin vizibile. Între 5 și 15% dintre persoanele cu Goldenhar au un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Unele prezintă, de asemenea, anomalii ale organelor interne, care includ cel mai frecvent defecte congenitale ale inimii. Defectele care afectează rinichii și membrele sunt rare.
Cauzele sindromului Goldenhar
Sindromul Goldenhar este o boală congenitală, ceea ce înseamnă că este prezent la sugari atunci când se nasc. Cauza este o anomalie a unui cromozom. De obicei nu este moștenit.
Cu toate acestea, în aproximativ 1 sau 2 la sută din cazuri, afecțiunea este moștenită ca o tulburare genetică. În aceste cazuri, este fie autosomal dominant, fie recesiv. Acest termen înseamnă că gena sau genele care o provoacă se găsesc pe un cromozom care nu are legătură cu sexul. Genele pot fi fie dominante, fie recesive, dar dominantă este mai frecventă. Nimeni nu a identificat încă genele specifice care sunt responsabile.
Diagnosticul sindromului Goldenhar
Nu există niciun test genetic sau cromozomial care să identifice sindromul Goldenhar. Un medic sau un specialist pune un diagnostic examinând un sugar sau un copil și identificând simptomele sindromului. Când este diagnosticat, copilul trebuie să aibă de obicei teste suplimentare, cum ar fi teste de auz și vedere. Un medic poate face, de asemenea, o radiografie a coloanei vertebrale pentru a verifica dacă există probleme cu vertebrele. Pentru a căuta probleme cardiace sau renale, medicul poate solicita teste cu ultrasunete ale acestor organe.
Tratamente pentru sindromul Goldenhar
Tratamentul pentru sindromul Goldenhar variază foarte mult în funcție de nevoile individului. În unele cazuri ușoare, nu este nevoie de tratament. Copiii pot avea nevoie să lucreze cu un specialist în auz sau cu un logoped pentru probleme de auz sau pot avea nevoie de un aparat auditiv. Dacă există probleme de vedere, poate fi necesară o intervenție chirurgicală corectivă sau ochelari. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta defectele cardiace sau ale coloanei vertebrale. Copiii cu dizabilități intelectuale pot avea nevoie să lucreze cu specialiști în educație.
Perspective pentru sindromul Goldenhar
Perspectiva pentru copiii cu sindrom Goldenhar variază, dar este, în general, foarte pozitivă. Majoritatea copiilor se pot aștepta să ducă o viață sănătoasă după administrarea tratamentelor. Majoritatea se pot aștepta să aibă o durată de viață normală și un nivel normal de inteligență.
Discussion about this post