Boala Alpers: tot ce trebuie să știți

Boala Alpers este o tulburare genetică progresivă cauzată de obicei de o mutație a genei POLG1. Afectează aproximativ 1 din 100.000 copii. Bărbații și femelele sunt afectați aproximativ în mod egal.

O mutație a genei dumneavoastră POLG1 poate afecta funcția unei enzime numită polimerază gamma. Această enzimă este necesară pentru mitocondriile tale replica si repara ADN-ul lor. Fără el, mitocondriile și celulele copilului tău mor.

Boala Alpers afectează în primul rând creierul și ficatul copilului, deoarece aceste două organe necesită cea mai mare energie din corpul lor. Creierul și ficatul tău folosesc aproximativ 20% din energia totală pe care corpul tău o arde în repaus.

Boala Alpers se dezvoltă în mod clasic la copiii între 2–4 ani. Majoritatea copiilor mor în interior 4 ani de dezvoltare a simptomelor. Cauza morții este de obicei starea epileptică sau insuficiența hepatică. Status epilepticus este o criză prelungită care durează mai mult de 5 minute sau o serie de convulsii care durează mai mult de 5 minute.

Despre 80% dintre copii dezvoltă simptome ale bolii Alpers înainte de vârsta de 2 ani. Restul oamenilor dezvoltă simptome între 2 și 25 de ani. Majoritatea oamenilor care nu dezvoltă simptome în copilărie le dezvoltă adolescent.

The primul simptom a bolii Alpers este adesea dezvoltarea bruscă a convulsiilor care nu răspund la medicamente la un copil care este altfel sănătos și se dezvoltă normal.

Convulsiile încep adesea ca convulsii motorie focale sau mioclon. Mioclonia este o contracție musculară involuntară bruscă și scurtă. Crizele motorii focale provoacă mișcări smucite ale corpului pe o parte.

Alte simptome care pot apărea includ:

• pierderea vederii
• pierderea capacității cognitive (demență)
• tonus muscular sau rigiditate anormală
• encefalopatie asociată infecției, care duce la alterarea funcției creierului
• dureri de cap
• vărsături
• întârzieri de limbaj
• pierderea vorbirii

Într-un 2021 revizuire, cercetătorii din China au descoperit că 6 din 22 de copii cu boala Alpers au avut întârzieri de dezvoltare înainte de apariția crizelor. O persoană avea dizabilități intelectuale severe.

Toate cele 22 de persoane au suferit convulsii. Crizele la toți acești copii, cu excepția unuia, nu au răspuns la medicamente.

In mai mult de 90% dintre persoanele cu boala Alpers, se crede că tulburarea este cauzată de o mutație recesivă găsită pe gena POLG1. Trebuie să primiți această mutație de la ambii părinți pentru a dezvolta boala Alpers.

O genă anormală POLG1 duce la moartea progresivă a mitocondriilor și în cele din urmă la moartea celulelor copilului dumneavoastră, în special a dumneavoastră. creierul și ficatul celule.

Alte tulburări mitocondriale legate de mutațiile acestei gene includ:

• oftalmoplegie externă progresivă
• parkinsonismul
• epilepsie mioclonică miopatie ataxie senzorială
• spectrul miocerebrohepatopatiei copilăriei
• spectrul neuropatiei ataxiei

Mutații în cele ce urmează genele ar putea fi, de asemenea, asociat cu boala Alpers mai rar:

• PARS2
• FARS2
• NARS2
• GABRB2

De obicei, medicii diagnostichează boala Alpers în copilărie căutând semne și simptome caracteristice și efectuând un test de sânge pentru a căuta mutații genetice asociate cu boala Alpers. Un diagnostic poate fi confirmat cu:

• un test genetic
• o biopsie hepatică
• o autopsie

Un test numit electroencefalografie (EEG) poate măsura activitatea creierului copilului dumneavoastră. Un anumit model numit delta ritmică de amplitudine mare cu polispikes suprapuse este a constatare caracteristică a bolii Alpers.

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) poate susține diagnosticul prin prezentarea modificări la substanța cenușie in cea a copilului tau:

• structuri corticale posterioare
• talamus
• cortexul occipital, care procesează informațiile vizuale și are cel mai mare consum de energie din orice parte a creierului tău

Nu există un tratament actual pentru boala Alpers și nici o modalitate de a o încetini. Tratamentul se bazează pe reducerea simptomelor copilului dumneavoastră și poate include:

• medicamente anticonvulsivante pentru reducerea convulsiilor

• kinetoterapie sau terapie ocupațională pentru ameliorarea simptomelor musculare

• o sondă de alimentare pentru gastrostomie pentru a ajuta la nutriție
• consumând mese mai mici, dar mai frecvente, pentru a ajuta la alimentație
• suport pulmonar pe termen lung cu ventilație mecanică
• medicamente pentru durere și relaxante musculare după cum este necesar

A afla că copilul tău are boala Alpers poate fi extrem de dificil, deoarece înseamnă că probabil că nu va supraviețui până la vârsta adultă.

Înscrierea persoanei iubite într-un studiu clinic poate ajuta cercetătorii să-și îmbunătățească înțelegerea bolii Alpers și să-i apropie de dezvoltarea unui remediu. Puteți găsi o listă cu studiile clinice curente din baza de date a Bibliotecii Naționale de Medicină.

Fundația United Mitochondrial Disease are o linie de asistență disponibilă pentru a răspunde la orice întrebări pe care le puteți avea despre boala Alpers. De asemenea, ei încurajează unirea registrului lor mitoSHARE pentru a ajuta la avansarea cercetării științifice.

Boala Alpers este o tulburare genetică rară care provoacă funcționarea defectuoasă a mitocondriilor copilului dumneavoastră. Acesta provoacă în primul rând simptome care afectează ficatul și creierul copilului dumneavoastră. Majoritatea oamenilor mor în decurs de 4 ani din cauza insuficienței hepatice sau a convulsiilor prelungite.

Boala Alpers nu are un leac, iar tratamentul se bazează pe gestionarea simptomelor copilului dumneavoastră. Un medic vă poate ajuta să găsiți modalități de a vă face copilul mai confortabil.