Prezentare generală a distrofiei corneene maculare

Distrofia maculară a corneei determină pierderea progresivă a vederii în ambii ochi din cauza tulburării corneei. Este asimptomatic în stadiile incipiente, dar gradul de pierdere a vederii poate deveni sever în timp.

Vârsta de debut variază, dar pierderea vederii începe adesea de la vârsta de 10 ani. Majoritatea oamenilor au o pierdere severă a vederii până la vârsta de ani 20 sau 30.

Alte semne și simptome include:

• durere oculară
• sensibilitate la lumină

• ulcere corneene, care pot provoca:

  • vedere încețoșată
  • roșeață a ochilor
  • puroi sau scurgeri
  • un sentiment de parcă ai ceva în ochi
  • umflarea pleoapelor
• subțierea corneei
• ceață corneeană vizibilă

Distrofia maculară a corneei este cauzată de o mutație recesivă a genei CHST6. „Mutația recesivă” înseamnă că trebuie să primiți mutația de la ambii părinți biologici pentru a dezvolta boala. Majoritatea celorlalte tipuri de distrofie corneeană sunt dominante, ceea ce înseamnă că se dezvoltă atunci când primiți o genă asociată de la un singur părinte natural.

Mai mult decât 180 de mutații în gena CHST6 au fost legate sau posibil legate de distrofia maculară a corneei.

Distrofia maculară a corneei se încadrează într-o categorie de boli numite distrofii corneene. Aceste condiții afectează mai puțin decât 1 din 10.000 oameni din Statele Unite.

Mai precis, distrofia corneeană maculară se încadrează într-o subcategorie numită distrofii corneene stromale. Într-un studiu de 10 ani efectuat de cercetătorii de la Universitatea McGill din Montreal, cercetătorii au descoperit că 27 din 93 (29%) dintre distrofiile corneene observate la clinica lor pe o perioadă de 10 ani au fost distrofii corneene stromale.

Distrofia corneană maculară reprezintă doar un mic procent din distrofiile corneene stromale. Într-un studiu mai vechi din 2011, cercetătorii au estimat că afectează 9,7 la un milion de oameni din Statele Unite.

Distrofia maculară a corneei poate provoca pierderea severă a vederii pe măsură ce progresează datorită dezvoltării de pete opace pe cornee. De asemenea, poate provoca ulcere corneene, care pot duce la dificultăți ca:

• orbire
• cicatricile corneene
• glaucom
• astigmatism
• cataracta
• endoftalmita

Simptomele distrofiei corneene maculare încep adesea în copilărie. Este esențial ca copilul dumneavoastră să fie supus unor examene oftalmologice regulate pentru a identifica din timp dificultățile vizuale.

Asociația Americană de Optometrie recomandă un examen oftalmologic cuprinzător pentru copii la următoarele frecvențe:

Medicii pot diagnostica distrofie corneeană cu un examen cuprinzător al ochiului dilatat. În timpul acestei examinări, un medic va folosi un microscop cu o lumină puternică numită lampă cu fantă pentru a vă verifica ochii pentru semne caracteristice ale bolii.

Nu a fost dezvoltată nicio terapie medicală care să încetinească progresul distrofiei corneene maculare. Cercetătorii investighează terapia de înlocuire a genelor, care implică livrarea genei lipsă către celulele din cornee.

Un transplant de cornee sau keratoplastia poate ajuta la îmbunătățirea vederii. Într-o studiu 2021, cercetătorii au raportat o vedere postoperatorie mai bună decât 20/40 la 90,9% din 22 de ochi tratați cu cheratoplastie lamelară anterioară profundă și 76,3% din 135 de ochi tratați cu cheratoplastie penetrantă. Ambele grupuri au avut o supraviețuire a grefei de peste 90% după cel puțin un an.

niste mici studii sugerează că un tip de terapie cu laser numită keratectomie fototerapeutică poate ajuta la îmbunătățirea temporară a vederii, dar simptomele revin aproape întotdeauna în câteva luni.

Distrofia maculară a corneei duce adesea la pierderea severă a vederii de către dumneavoastră 20 sau 30 de ani. Este posibil să puteți ameliora unele dintre simptomele dvs tratamenteca:

• lacrimi artificiale
• unguente
• plasturi speciale pentru ochi sau lentile de contact

• medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pentru durerile de ochi

• picături de antibiotice pentru ulcere infectate

Distrofia maculară a corneei este o afecțiune genetică. Nu există nicio modalitate cunoscută de a o preveni.

Iată câteva întrebări frecvente pe care oamenii le au despre distrofia maculară a corneei.

Cât de gravă este distrofia corneei?

Distrofia maculară a corneei poate duce la pierderea severă a vederii. Majoritatea oamenilor au o pierdere gravă a vederii din cauza lor 20 sau 30 de ani.

Distrofia maculară provoacă orbire?

Distrofia maculară poate duce la orbire atunci când boala progresează într-un stadiu avansat.

Cât de repede progresează distrofia corneeană?

Distrofia maculară a corneei apare de obicei înainte de vârsta de 10 ani și de obicei provoacă pierderea severă a vederii 10–20 de ani mai tarziu.

Care este diferența dintre distrofia corneeană maculară și granulară?

Distrofia granulară a corneei este un tip de distrofie epitelial-stromală și afectează, de asemenea, stratul exterior al corneei. De obicei provoacă pierderea vederii la dumneavoastră anii 40.

Distrofia maculară a corneei nu are un tratament, dar simptomele pot fi gestionate cu tratamente precum picături pentru ochi și unguent. Un transplant de cornee poate ajuta la îmbunătățirea vederii prin eliminarea petelor tulbure de pe cornee.