Distrofia maculară a corneei este o boală rară a ochilor care provoacă tulburarea părții centrale a corneei. Este o afecțiune ereditară care a trecut prin familiile cu anumite mutații ale genei CHST6.
Distrofia maculară a corneei este o formă rară, dar severă de distrofie a corneei. Mai precis, este un tip de distrofie stromală a corneei.
Distrofia corneeană este un grup de afecțiuni care provoacă pete opace pe cornee. Corneea este un strat de țesut transparent care acoperă partea din față a ochiului. Distrofiile corneene stromale sunt caracterizate de pete pe stroma, cel mai gros strat al corneei.
Distrofia maculară a corneei este o afecțiune genetică recesivă, ceea ce înseamnă că se dezvoltă numai dacă primiți o genă asociată de la ambii părinți biologici. Aceasta duce la o tulburare progresivă a vederii, care poate progresa în cele din urmă la o vedere scăzută severă.
Să aruncăm o privire mai profundă asupra distrofiei corneene maculare, inclusiv a modului în care este gestionată și a perspectivelor pentru persoanele cu această afecțiune.
Simptomele distrofiei corneene maculare
Distrofia maculară a corneei determină pierderea progresivă a vederii în
Vârsta de debut variază, dar pierderea vederii începe adesea de la
Alte semne și
- durere oculară
- sensibilitate la lumină
-
ulcere corneene, care pot provoca:
- vedere încețoșată
- roșeață a ochilor
- puroi sau scurgeri
- un sentiment de parcă ai ceva în ochi
- umflarea pleoapelor
- subțierea corneei
- ceață corneeană vizibilă
Ce cauzează distrofia maculară a corneei?
Distrofia maculară a corneei este cauzată de o mutație recesivă a genei CHST6. „Mutația recesivă” înseamnă că trebuie să primiți mutația de la ambii părinți biologici pentru a dezvolta boala. Majoritatea celorlalte tipuri de distrofie corneeană sunt dominante, ceea ce înseamnă că se dezvoltă atunci când primiți o genă asociată de la un singur părinte natural.
Mai mult decât
Cine suferă de distrofie maculară a corneei?
Distrofia maculară a corneei se încadrează într-o categorie de boli numite distrofii corneene. Aceste condiții afectează mai puțin decât
Mai precis, distrofia corneeană maculară se încadrează într-o subcategorie numită distrofii corneene stromale. Într-un studiu de 10 ani efectuat de cercetătorii de la Universitatea McGill din Montreal, cercetătorii au descoperit că 27 din 93 (29%) dintre distrofiile corneene observate la clinica lor pe o perioadă de 10 ani au fost distrofii corneene stromale.
Distrofia corneană maculară reprezintă doar un mic procent din distrofiile corneene stromale. Într-un studiu mai vechi din 2011, cercetătorii au estimat că afectează 9,7 la un milion de oameni din Statele Unite.
Complicații potențiale ale distrofiei corneene maculare
Distrofia maculară a corneei poate provoca pierderea severă a vederii pe măsură ce progresează datorită dezvoltării de pete opace pe cornee. De asemenea, poate provoca ulcere corneene, care pot duce la
- orbire
- cicatricile corneene
- glaucom
- astigmatism
- cataracta
- endoftalmita
Când să obțineți ajutor medical
Simptomele distrofiei corneene maculare încep adesea în copilărie. Este esențial ca copilul dumneavoastră să fie supus unor examene oftalmologice regulate pentru a identifica din timp dificultățile vizuale.
Asociația Americană de Optometrie recomandă un examen oftalmologic cuprinzător pentru copii la următoarele frecvențe:
Vârstă | Copii cu risc scăzut | Copii cu risc ridicat |
---|---|---|
De la nastere pana la varsta de 2 ani | La 6-12 luni | La 6-12 luni sau conform recomandărilor |
Vârsta 3–5 ani | Cel puțin o dată între 3-5 ani | Cel puțin o dată între 3-5 ani sau conform recomandărilor |
Vârsta 6-17 ani | Înainte de clasa întâi și anual după | Înainte de clasa întâi și anual după, sau conform recomandărilor |
Diagnosticul distrofiei corneene maculare
Medicii pot
Tratamentul distrofiei corneene maculare
Nu a fost dezvoltată nicio terapie medicală care să încetinească progresul distrofiei corneene maculare. Cercetătorii investighează terapia de înlocuire a genelor, care implică livrarea genei lipsă către celulele din cornee.
Un transplant de cornee sau keratoplastia poate ajuta la îmbunătățirea vederii. Într-o
niste
Trăiește cu distrofie maculară a corneei
Distrofia maculară a corneei duce adesea la pierderea severă a vederii de către dumneavoastră
- lacrimi artificiale
- unguente
- plasturi speciale pentru ochi sau lentile de contact
-
medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pentru durerile de ochi
-
picături de antibiotice pentru ulcere infectate
Puteți preveni distrofia maculară a corneei?
Distrofia maculară a corneei este o afecțiune genetică. Nu există nicio modalitate cunoscută de a o preveni.
Întrebări frecvente despre distrofia maculară a corneei
Iată câteva întrebări frecvente pe care oamenii le au despre distrofia maculară a corneei.
Cât de gravă este distrofia corneei?
Distrofia maculară a corneei poate duce la pierderea severă a vederii. Majoritatea oamenilor au o pierdere gravă a vederii din cauza lor
Distrofia maculară provoacă orbire?
Distrofia maculară poate duce la orbire atunci când boala progresează într-un stadiu avansat.
Cât de repede progresează distrofia corneeană?
Distrofia maculară a corneei apare de obicei înainte de vârsta de 10 ani și de obicei provoacă pierderea severă a vederii
Care este diferența dintre distrofia corneeană maculară și granulară?
Distrofia granulară a corneei este un tip de distrofie epitelial-stromală și afectează, de asemenea, stratul exterior al corneei. De obicei provoacă pierderea vederii la dumneavoastră
La pachet
Distrofia maculară a corneei nu are un tratament, dar simptomele pot fi gestionate cu tratamente precum picături pentru ochi și unguent. Un transplant de cornee poate ajuta la îmbunătățirea vederii prin eliminarea petelor tulbure de pe cornee.
Discussion about this post