Privire de ansamblu asupra sindromului Joubert

Organizația Națională pentru Tulburări Rare estimează că sindromul Joubert se dezvoltă la 1 din 80.000 până la 1 din 100.000 de născuți vii.

Cercetătorii au descoperit că a apărut în aproximativ 1 din 34.000 la 1 din 40.000 de persoane de origine evreiască ashkenazi din cauza unei mutații a genei TMEM216. Hutteriții canadieni au o șansă de aproximativ 1 din 1150 de a dezvolta sindromul Joubert din cauza unei mutații a genei TMEM237.

Cele mai multe semne și simptome ale sindromului Joubert apar în copilărie. Ele pot varia de la ușoare la severe.

Semnele și simptomele includ:

• scăderea tonusului muscular și control
• mișcare atipică a limbii
• apnee de somn
• respirație rapidă
• incapacitatea de a coordona mișcările musculare
• dizabilitate intelectuală
• convulsii
• anomalii ale rinichilor sau ficatului
• diferențe fizice, cum ar fi:
  • extra degete de la mâini și de la picioare (polidactilie)
  • buză sau palat despicătură
  • un gol în craniu
  • probleme hormonale
  • anomalii ale limbii
• probleme oculare, cum ar fi:
  • dezvoltarea atipică a retinei sau irisului
  • mișcări anormale ale ochilor
  • ochi incrucisati
  • pleoapele căzute

Care sunt comportamentele unei persoane cu sindrom Joubert?

Persoanele cu sindrom Joubert se poate dezvolta o varietate de probleme comportamentale legate de:

• controlul atentiei
• control emoțional
• psihoză
• abilitati sociale

În studii de caz 2018, cercetătorii au efectuat evaluări neurologice și psihologice cuprinzătoare pe trei frați cu sindrom Joubert. Ei au gasit:

• Primul frate a avut halucinații auditive și vizuale care au dus la spitalizări multiple.
• Al doilea frate avea depresie și tulburare de anxietate generală.
• Al treilea frate a fost internat de două ori la 20 de ani pentru:
  • halucinații auditive
  • iluzii de grandoare
  • agresiune neprovocată
  • depresie suicidara

Toți cei trei frați au avut:

• o istorie de dereglare comportamentală și emoțională
• dizabilitate intelectuală
• colobom, o gaură în una dintre structurile ochiului

Subtipuri ale sindromului Joubert

Sindromul Joubert poate fi împărțit în subtipuri în funcție de caracteristicile majore. Subtipurile includ:

Sindromul Joubert se poate dezvolta din cauza mutațiilor genetice moștenite de la părinții naturali sau din mutații genetice care se dezvoltă sporadic.

Mutații în mai mult de 40 de gene au fost descoperite legate de sindromul Joubert. Aceste mutații genetice explică 94% din cazurile de sindrom Joubert. Cauza genetică a celorlalte 6% din cazuri încă nu este cunoscută.

Unele dintre cele mai frecvente cauze includ mutații în:

• AHI1
• CEP290
• NPHP1

Sindromul Joubert este deosebit de frecvent în anumite grupuri, inclusiv:

• canadieni francezi
• evrei ashkenazi
• hutteriți

Bărbații dezvoltă sindromul Joubert aproximativ de două ori la fel de des ca femelele.

Moștenirea sindromului Joubert

Majoritatea genelor asociate cu sindromul Joubert sunt recesive, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteniți o genă asociată de la fiecare părinte pentru a dezvolta sindromul Joubert.

O mutație rară a genei OFD1 asociată cu sindromul Joubert se găsește pe cromozomul X. Femelele au doi cromozomi X, iar masculii unul.

Femeile care poartă această mutație a genei OFD1 au șanse de 25% să aibă:

• o fiică care poartă gena
• o fiică care nu poartă gena
• un fiu care are sindrom Joubert
• un fiu care nu are sindromul Joubert

Bărbații cu această genă au 100% șanse de a transmite sindromul Joubert fiicelor lor și 0% șanse de a-l transmite fiilor lor.

Sindromul Joubert este o afecțiune genetică. În prezent, nu există o modalitate cunoscută de a o preveni.

Următoarele trei criterii trebuie îndeplinite pentru a diagnostica sindromul Joubert:

1. Un semn de molar pe un RMN. Acesta este momentul în care medicii pot vedea că vermisul cerebelos este absent și trunchiul cerebral este atipic. La un RMN, un profesionist din domeniul sănătății va vedea un model care seamănă cu un dinte.
2. Tonusul muscular slab (hipotonia) apare în copilărie, cu probleme ulterioare de coordonare (ataxie).
3. Sunt prezente întârzieri de dezvoltare sau întârzieri intelectuale.

Un test de sânge poate arăta, de asemenea, dacă aveți gene asociate cu sindromul Joubert.

Sindromul Joubert nu are în prezent un leac. Tratamentele gravitează în jurul gestionării problemelor de sănătate care se pot dezvolta.

Opțiunile potențiale de tratament includ:

• ergoterapie
• fizioterapie
• terapie logopedică
• screening anual pentru boli hepatice, boli de rinichi și probleme de retină
• oxigen sau alte tratamente pentru a îmbunătăți respirația
• sprijin educațional
• hrănirea cu sondă de gastrostomie
• intervenții chirurgicale pentru diferențe fizice
• lentile corective pentru probleme oculare

• dializă sau transplant de rinichi

Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Joubert depinde de severitatea bolii. Unii oameni trăiesc până la vârsta adultă.

Într-o studiu 2017, cercetătorii au descoperit că vârsta medie de deces în rândul celor 40 de persoane cu sindrom Joubert a fost de 7,2 ani. Cele mai frecvente cauze de deces au fost insuficienta respiratorie si insuficienta renala.

Aceasta este o condiție gravă, care schimbă viața.

Să afli că copilul tău are sindromul Joubert poate fi dificil. S-ar putea să vă faceți griji cu privire la modul în care le va afecta sănătatea și calitatea vieții.

Nu ești singur în asta. Fundația Joubert Syndrome & Related Disorders este o organizație nonprofit condusă de voluntari care oferă resurse și sprijin părinților copiilor cu sindrom Joubert.

Înscrierea copilului în studiile clinice poate ajuta cercetătorii să-și îmbunătățească înțelegerea bolii. Puteți găsi o listă cu studiile clinice curente de pe site-ul Bibliotecii Naționale de Medicină.

Sindromul Joubert poate duce la multe probleme diferite, cum ar fi probleme retiniene, modificări și diferențe fizice și dizabilitate intelectuală.

Perspectivele pentru copiii cu sindrom Joubert variază în funcție de severitatea bolii lor. Copiii cu boală ușoară pot trăi până la vârsta adultă.